Synonym(e)
Definition
Das ADAR-Gen (ADAR steht für „Adenosin Deaminase RNA Specific“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 1q21.3 lokalisiert ist. Das ADAR-Gen kodiert eine Desaminase die für das RNA-Editing durch ortsspezifische Desaminierung von Adenosinen verantwortlich ist. Dieses Enzym destabilisiert doppelsträngige RNA durch Umwandlung von Adenosin in Inosin.
Allgemeine Information
Die „Adenosin Deaminase RNA Specific“ katalysiert die hydrolytische Desaminierung von Adenosin zu Inosin in doppelsträngiger RNA (dsRNA), die als A-zu-I-RNA-Editing bezeichnet wird. Dies kann sich auf verschiedene Weise auf die Genexpression und -funktion auswirken (Nishikura K 2010).
Das Proteinenzym kann sowohl virale als auch zelluläre RNAs editieren und kann RNAs an mehreren Stellen (Hyper-Editing) oder an spezifischen Stellen (site-specific editing) editieren.
Zu seinen zellulären RNA-Substraten gehören:
- das Blasenkrebs-assoziiertes Protein (BLCAP),
- die Neurotransmitter-Rezeptoren für Glutamat (GRIA2) und Serotonin (HTR2C)
- der GABA-Rezeptor (GABRA3).
Durch ortsspezifisches RNA-Editing von Transkripten, die für diese Proteine kodieren, kommt es zu Aminosäuresubstitutionen, wodurch sich ihre funktionellen Aktivitäten ändern.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit dem ADAR-Gen assoziiert sind, gehören
- Dyschromatosis symmetrica hereditaria
- und
- Aicardi-Goutières-Syndrom 6 (OMIM: 615010)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Nishikura K (2010) Functions and regulation of RNA editing by ADAR deaminases. Annu Rev Biochem 79:321-349.
- Qu L et al. (2019) Programmable RNA editing by recruiting endogenous ADAR using engineered RNAs. Nat Biotechnol 37:1059-1069.
- Zhao Z et al. (2019) Analysis of ADAR gene mutations in two pedigrees affected with dyschromatosis symmetrica hereditaria. Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi 36: 574-576.
