Synonym(e)
Definition
AP1S3 ist das Akronm für „Adaptor protein complex 1, sigma-1C subunit eins Gen, das auf dem Chromosom 2q36.1 lokalisiert ist. Das Gen kodiert für eine Untereinheit des Adaptorprotein complex 1 (AP-1).
AP1S3-Mutationen werden auch bei der Psoriasis pustulosa generalisata, der Acrodermatitis continua suppurativa und bei der Pustulosis palmaris et plantaris nachgewiesen (Setta-Kaffetzi N et al. 2014).
Die nachgewiesenen Mutationen führen zu einer autoreaktiven Inflammationsbereitschaft über eine Überexpression von IL36 (Setta-Kaffetzi N et al. 2014).
Allgemeine Information
In einer größeren Studie (n=67 Patienten) wurden die kodierenden Exons von IL36RN, CARD14 und AP1S3 sequenziert - 61 mit GPP, zwei mit akuter generalisierter exanthematischer Pustulose (AGEP) und vier mit Acrodermatitis continua suppurativa (Hallopeau). Die Mehrheit der Patienten (GPP/ 64 %) trug keine seltenen Varianten in einem der drei Gene. Biallelische und monoallelische IL36RN-Mutationen wurden bei 15 (24%) bzw. 5 (8%) Patienten mit GPP festgestellt. Die einzige signifikante Genotyp-Phänotyp-Korrelation, die bei IL36RN-Mutationsträgern beobachtet wurde, war das frühe Alter bei Ausbruch der Krankheit. Zusätzliche seltene CARD14- oder AP1S3-Varianten wurden bei 15 % der IL36RN-Mutationsträger identifiziert (Mössner R et al. 2018)
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Mössner R et al. (2018) The genetic basis for most patients with pustular skin disease remains elusive. Br J Dermatol 178:740-748.
- Setta-Kaffetzi N et al. (2014) AP1S3 mutations are associated with pustular psoriasis and impaired Toll-like receptor 3 trafficking. Am J Hum Genet 94: 790-797
Prof. Dr. med. Peter Altmeyer