Synonym(e)
Definition
Unter der Bezeichnung autoinflammatorische Keratinisierungstörungen, AiKD, wird eine Gruppe von entzündliche Verhornungsstörungen mit definierten genetischen autoinflammatorischen Pathomechanismen zusammengefasst. Repräsentative AiKDs sind die verschiedenen Varianten der generalisierten bzw. lokalisierten Psoriasis pustulosa. Für diese heterogene Krankheitsgruppe wurden Mutationen/Varianten in fünf Genen - IL36RN, CARD14, AP1S3, MPO und SERPINA3 - als genetisch prädisponierende Faktoren beschrieben. Die pathogenen Mechanismen, die durch die Mutationen/Varianten in diesen Genen ausgelöst werden, stehen alle in engem Zusammenhang mit einer übermäßigen Aktivierung der angeborenen Immunität der Haut und der Autoinflammation.
Neben der Psoriasis pustulosa generalisata werden auch die Pityriasis rubra pilaris, die (familiäre) Keratosis lichenoides chronica (Mutationen in NRLP1), die disseminierte aktinische Porokeratose (Mutationen in POROK1) sowie die Hidradenitis suppurativa zu dieser Gruppe der autoinflammatorischen Keratinisierungsstörungen gezählt.
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Kopernio
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