Rothmund-Syndrom Q82.8

Mutation des Gens RECQL4, das auf dem Genlokus 8q24.3 lokalisiert ist, mit konsekutiver Störung der DNA-Helicase RECQL4.

In atrophischer Haut zeigen sich streifige oder retikuläre Erytheme mit Teleangiektasien und Hypopigmentierungen.

Assoziierte Symptome: Juvenile Katarakte, genitale Hypo- bzw. Aplasie, kleine Hände und Füße, plumpe Finger und Zehen. Hypo- bzw. Aplasie von Schweiß- und Talgdrüsen.

Gehäuftes Auftreten von Neoplasien der Haut (z.B. spinozelluläres Karzinom) und des Skelettes (z.B. Osteosarkom).

Laser: Laser-Behandlung (Argon-, gepulster Farbstoff-Laser) führt zu kosmetischen Verbesserungen bei Teleangiektasien im Gesicht.

Dermabrasio: Durch Schleifungen der Haut werden nur mäßige Erfolge erzielt.

Blande Hautpflege z.B. mit Asche Basis Creme, Linola Creme, Eucerin cum aq., ggf. mit Harnstoff-haltigen Präparaten (z.B. Linola Urea Creme, Nubral Creme, Basodexan Creme, Excipial U Lipolotio).

Lichtschutz: Textiler bzw. chemisch/physikalischer Lichtschutz mit potenten Lichtschutzmitteln (LSF > 30, z.B. Anthelios, Contralum ultra), da Sonnenexposition die Hautveränderungen auf Dauer vermutlich verstärkt.

Die Unterscheidung nach Rothmund-Syndrom, Thomson-Syndrom und Rothmund-Thomson-Syndrom ist heute nicht mehr üblich. Insofern setzt sich der Name Rothmund-Thomson-Syndrom durch. Dieses Syndrom, wie auch das Baller-Gerold-Syndrom, sowie das RAPADILINO-Syndrom sind mit Mutationen im  RECQL4-Gen assoziiert. Aufgrund der vielfältigen sich überschneidenden Anzeichen und Symptome dieser Syndrome, wird vermutet dass es sich hierbei um ein einziges Syndrom mit unterschiedlichen Phänotypen und sich überlappenden Symptomen handelt. 

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