Synonym(e)
ATP-Dependent DNA Helicase Q4; DNA Helicase, RecQ-Like Type 4; DNA Helicase, RecQ-Like, Type 4; EC 3.6.4.12; RecQ4; RECQ4; RecQ Helicase-Like 4; RecQ Like Helicase 4; RecQ Protein-Like 4; RTS
Definition
Das RECQL4-Gen (RECQL4 steht für „RecQ Like Helicase 4“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 8q24.3 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das von diesem Gen kodierte Protein ist eine DNA-Helikase, die zur Familie der RecQ-Helikasen gehört. DNA-Helikasen wickeln doppelsträngige DNA in einzelsträngige DNAs ab und können die Chromosomentrennung modulieren. Dieses Gen wird vor allem in Thymus und Hoden exprimiert.
Mutationen in diesem Gen werden mit den Rothmund-Thomson-Syndrom, dem RAPADILINO-Syndrom und dem Baller-Gerold-Syndrom in Verbindung gebracht.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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