Synonym(e)
DSC-Syndrom; Idiocy xerodermic; Idiotie; Idiotie-Syndrom xerodermisches; Idiotie xerodermatische; idiotie xérodermique; Idiotie xerodermische; xeroderma avec retard mental; xerodermic idiocy; Xerodermie mit geistiger Behinderung; xerodermische; xerodermisches Idiotie-Syndrom
Definition
Kombination von Xeroderma pigmentosum Gruppe A, proportioniertem Zwergwuchs, Hypogonadismus, hereditärer spinaler Ataxie und Oligophrenie. Porphyrinstoffwechselstörung, zentralnervöse Ausfallerscheinungen wie bei der Friedreichschen Ataxie. Im Röntgenbild meist kleine Sella turcica.
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Ätiopathogenese
Wahrscheinlich autosomal-rezessive erbliche Defekte des ERCC6 Gens (Excision repair cross complementing rodent repair deficiency Gen; Genlokus: 10q11). Pathogenetisch liegt eine DNA-Synthesestörung nach UV-Bestrahlung vor; der Zusammenhang mit den neurologischen Symptomen ist nicht völlig geklärt. Eine schnellere Neuronendegeneration bei Personen mit Defekt im DNA-Reparaturmechanismus wird diskutiert.
Klinisches Bild
- Dermatologisch: Xeroderma pigmentosum mit Lichtüberempfindlichkeit.
- Neurologische Symptome: Geistige Behinderung unterschiedlichen Schweregrades, progredient; Sprachstörungen; Paresen; spastische Paralyse; zerebelläre Ataxie; olivopontozerebellare Atrophie; Areflexie; Choreoathetose; Schallempfindungsstörung (gelegentlich). Mikrozephalie; Minderwuchs. Hypoplastisches Genitale; erniedrigte 17-Ketosteroide und 17-Hydrocorticosteroidspiegel (gelegentlich).
- EEG: diffuse Anomalien, Krampfpotentiale.
Differentialdiagnose
Ichthyosiforme Dermatosen anderer Genese: Sjögren-Larson-Syndrom; Refsum-Syndrom; andere Minderwuchsformen mit geistiger Behinderung und Hautauffälligkeiten: Bloom-Syndrom; Hartnup-Syndrom; von-Rothmund-Syndrom.
Therapie
Vorwiegend neurologisches Krankheitsbild.
Dermatologisch: Aufklärung der Familie über die Einhaltung eines konsequenten Lichtschutzes (z.B. Anthelios L/XL), so weit möglich Umstellung des Tag/Nacht-Rhythmus. Regelmäßiges Tumorscreening, ggf. prophylaktische (kanzeroprotektive) Einnahme von Acitretin (Neotigason Dos. 20-50 mg/Tag).
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LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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DSC-Syndrom; Idiocy, xerodermic; Idiotie-Syndrom, xerodermisches; Idiotie, xerodermatische; Idiotie xérodermique; Idiotie, xerodermische; Xeroderma avec retard mental; Xeroderma pigmentosum; Xerodermie mit geistiger Behinderung;Weiterführende Artikel (8)
Bloom-Syndrom; Hartnup-Syndrom; Lichtschutz; Porphyrine; Refsum-Syndrom; Retinoide; Rothmund-Syndrom; Xeroderma pigmentosum;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles