Synonym(e)
Phakomatosen
Definition
Heterogene Missbildungssyndrome mit Hautveränderungen und Missbildungen des ZNS sowie anderer Organe. Die kutanen Symptome sind häufig bereits bei der Geburt vorhanden und ermöglichen frühzeitig die Diagnose.
Merke! Der noch immer verwendete Begriff "Phakomatosen" (Phakos = Linse, Mater = Mutter, hier für Mal) sollte zugunsten "neurokutane Syndrome" verlassen werden, da medizinhistorisch zu den Phakomatosen nur die Neurofibromatose und die Pringle-Bournevillesche Phakomatose zählen.
Einteilung
Zu den neurokutanen Syndromen werden gerechnet:
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Verweisende Artikel (1)
Phakomatosen;Weiterführende Artikel (10)
Chediak-Higashi-Syndrom; Hermansky-Pudlak-Syndrom; Hypomelanosis Ito; Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger); Neurofibromatose (Übersicht); Peutz-Jeghers-Syndrom; Phakomatosis pigmentokeratotica; Pringle-Bournevillesche Phakomatose; Sturge-Weber-Syndrom; Von Hippel-Lindau-Syndrom;Disclaimer
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles