Synonym(e)
Definition
Seltene, kongenitale Verhornungsstörung. Sonderform der Harlekin-Ichthyose.
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Ätiopathogenese
Verursacht wird diese autosomal-dominant vererbte ichthyosiforme Erythrodermie durch Mutationen (50% Spontanmutationen: Austin Smith W et al. 2016) in den Keratingenen KRT1 und KRT10. KRT 1 ist auf dem Genlokus 12q13 kartiert, KRT 10 auf dem Genlokus 17q21-q22. Die Mutationen verursachen fehlerhafte Keratin-Intermediärfilamente.
Klinisches Bild
Universelle Hautrötung (Erythrodermie) mit disseminierter, großflächiger, blasiger Hautablösung; auch echte Blasenbildung. Schmerzhafte, schrundige Hyperkeratosen an Palmae, Plantae, Gelenkbeugen und Lippen. Die Neigung zur Blasenbildung nimmt in den ersten Lebensmonaten ab. V.a. intertriginös zunehmende Ausbildung großflächiger, schmutzigbrauner Keratosen.
Histologie
Akantholytische Hyperkeratosen mit granulöser Degeneration und vakuolärer Degeneration der oberen Dermis.
Elektronenmikroskopie: Verklumpte Keratinfilamente der suprabasalen Schichten.
Komplikation(en)
Therapie
Externe Therapie
Cave! Externe Retinoide können insbesondere auf offenen Hautstellen zu Reizungen führen!
Interne Therapie
Cave! Insbesondere bei höherer Dosierung kann es unter Retinoiden auch zu Exazerbationen kommen!
Hinweis(e)
Es ist anzunehmen, dass die Epidermolytische Ichthyose und die "Superfizielle epidermolytische Ichthyose" unterschiedliche Phänotypen bzw. Schweregrade des ein und selben Genotyps (OMIM113800) sind.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Austin Smith W et al. (2016) Infantile epidermolytic ichthyosis with prominent maternal palmoplantar
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- Brocq LAJ (1902) Erythrodermie congenitale ichtyosiforme avec hyperepidermotrophie. Annales de dermatologie et de syphilographie (Paris) III: 1-31
- Diociaiuti A et al. (2020) First Case of KRT2 Epidermolytic Nevus and Novel Clinical and Genetic Findings in 26 Italian Patients with Keratinopathic Ichthyoses. Int J Mol Sci 21:7707.
- Ingen-Housz-Oro S et al. (2001) Bullous and non-bullous ichthyosiform erythroderma associated with generalized pustular psoriasis of von Zumbusch type. Br J Dermatol 145: 823-825
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles