Superfizielle epidermolytische Ichthyose Q80.3

Siemens, 1937

Seltene, relativ milde, zu den kongenitalen epidermolytischen Ichthyosen gehörende Verhornungsstörung mit Blasenbildung und Hyperkeratosen bei fehlender Erythrodermie. Die Ichthyosis bullosa wird als Sonderform der Epidermolytischen Ichthyose (ältere Bezeichnung: Erythrodermia congenitalis ichthyosiformis bullosa) betrachtet, mit der Besonderheit der fehlenden Erythrodermie. Bemerkung: Die Superfizielle epidermolytische Ichthyose wird im Schrifttum vielfach auch unter der Bezeichnung "Epidermolytic epidermal nevus" geführt (Mohamad J et al. 2021)! Diese Bezeichnung ist irreführend und sollte vermieden werden!  

Nachweislich sind autosomal-dominant vererbte Mutationen der Keratingene 2A und 2E (KRT2A; KRT2E; Genlokus: 12q11-q13) mit konsekutiver Störung der Keratine 2A bzw. 2E.

Blasenbildung nach geringen mechanischen Traumen, teils auch spontane schubweise Blasenbildung; lediglich umschriebene Keratosen mit Bevorzugung der Arme und Beine. Der Rumpf ist im Allgemeinen frei.

Epidermolytische Hyperkeratose.

S.u. Ichthyosis.

Pflegende, hydratisierende und keratolytische Externa wie 5-10% Harnstoff, s.u. Ichthyosis vulgaris, autosomal-dominante. Mit 10% Milchsäure sowie externen Retinoiden werden unterschiedliche Erfolge beschrieben. Cave! Retinoide können insbes. auf offenen Hautstellen zu Irritationen führen! Versuch mit Vit. D₃-Analoga wurden als erfolgreich beschrieben.

Von niedrig dosierten systemischen Retinoiden wie Acitretin (Neotigason) werden gute Resultate berichtet. Dosierung: Erwachsene Initial 10-35 mg/Tag, möglichst niedrige Erhaltungsdosis nach Klinik mit 5-10 mg/Tag. Applikation ggf. nur jeden 2. Tag.

Merke! Höhere Dosierungen können zu verstärkter Blasenbildung führen.

Es ist anzunehmen, dass die Superfizielle epidermolytische Ichthyose und die Epidermolytische Ichthyose unterschiedliche Phänotypen bzw. Schweregrade des ein und selben Genotyps (OMIM113800) sind.    

1. Basarab T (1999) Ichthyosis bullosa of Siemens: report of a family with evidence of a keratin 2e mutation, and a review of the literature. Br J Dermatol 140: 689-695
2. Moraru R et al. (1999) Ichthyosis bullosa of Siemens resulting from a novel missense mutation near the helix termination motif of the keratin 2e gene. Clin Exp Dermatol 24: 412-415
3. Mohamad J et al. (2021) Epidermolytic epidermal nevus caused by a somatic mutation in KRT2. Pediatr Dermatol 38:538-540.
4. Siemens HW (2000) Dichtung und Wahrheit ueber die Ichthyosis bullosa, mit Bemerkungen zur Systematik der Epidermolysen. Arch Derm Syph 175: 590-608
5. Smith F (2003) The molecular genetics of keratin disorders. Am J Clin Dermatol 4: 347-364
6. Steijlen PM et al. (1991) Ichthyosis bullosa of Siemens responds well to low-dosage oral retinoids. Br J Dermatol 125: 469–471
7. Whittock NV et al. (2001) New mutations in keratin 1 that cause bullous congenital ichthyosiform erythroderma and keratin 2e that cause ichthyosis bullosa of Siemens. Br J Dermatol 145: 330-335