KRT10-Gen

KRT10 (KRT10 steht für Keratin 10) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 17q21.2 lokalisiert ist.

Zu den mit KRT10 assoziierten Krankheiten gehören:

• Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie (CRIE – OMIM: 609165)
• Superfizielle epidermolytische Ichthyose (SEI – OMIM:146800)
• Epidermolytische Ichthyose (EI-OMIM: 113800)
• Autosomal rezessive epidermolytische Ichthyose (AREI – OMIM 113800) (Vodo D et al. (2018)
• Epidermolytischer Naevus (OMIM: 113800)

Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Zytokeratinfamilie vom Typ I (sauer), die zur Superfamilie der Intermediärfilamentproteine (IF) gehört. Keratine sind heteropolymere Strukturproteine, die das Intermediärfilament bilden. Diese Filamente bilden zusammen mit Aktin-Mikrofilamenten und Mikrotubuli das Zytoskelett von Epithelzellen. Mutationen in diesem Gen werden mit keratinopathischen Ichthyosen in Verbindung gebracht. Das KRT10-Gen befindet sich innerhalb eines Clusters von Mitgliedern der Keratinfamilie auf Chromosom 17q21.

Mikrobielle Infektion: KRT10 wirkt als Vermittler der Adhärenz von S.aureus an desquamierten Nasenepithelzellen über clfB und könnte daher eine Rolle bei der nasalen Infektion spielen. Weiterhin bindet KRT10 S.pneumoniae PsrP und vermittelt die Adhärenz der Bakterien an Lungenzelllinien. Eine Verringerung des KRT10-Keratins verringert die Adhärenz, eine Überexpression erhöht die Adhärenz.

1. Covaciu C et al. (2010) Lethal autosomal recessive epidermolytic ichthyosis due to a novel donor splice-site mutation in KRT10. Br J Dermatol162:1384-1387. 
2. March OP et al. (2019) Gene Editing-Mediated Disruption of Epidermolytic Ichthyosis-Associated KRT10 Alleles Restores Filament Stability in Keratinocytes. J Invest Dermatol 139:1699-1710.e6. 
3. Vodo D et al. (2018) Recessive epidermolytic ichthyosis results from loss of keratin 10 expression, regardless of the mutation location. Clin Exp Dermatol 43:187-190.