KRT1-Gen

KRT1 (Keratin 1) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromsom 12 Genlocus: 12q13.13 lokalisiert ist.   Zu den Krankheiten, die mit KRT1 assoziiert sind, gehören:

• Keratosis plamoplantaris diffusa mit Mutationen in Keratin 1 Typ Greither
• Zyklische Ichthyose mit epidermolytischer Hyperkeratose (Ichthyosis, Cyclic, With Epidermolytic Hyperkeratosis und Palmoplantar Keratoderma, Nonepidermolytic).  

Diese zyklische Ichthyose mit epidermolytischer Hyperkeratosepidermolytische (EI) ist eine seltene keratinopathische Ichthyose (siehe dort), mit einem blasenbildenden Phänotyp bei der Geburt, der sich fortschreitend zu einem hyperkeratotischen Phänotyp entwickelt. Die Erkrankung wird durch Mutationen in den Genen verursacht, die für die epidermalen suprabasalen Keratine 1 (KRT1; 12q13.13) und 10 (KRT10; 17q21-q23) kodieren. Hierdurch wird die Bildung des Keratin-Zwischenfilaments in den suprabasalen Keratinozyten beeinträchtigt. Es besteht eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation, wobei eine palmoplantare Beteiligung in der Regel mit KRT1-Mutationen assoziiert ist. Die Lage der Mutation beeinflusst möglicherweise den Schweregrad des Phänotyps. Ein wichtiges Paralogon dieses Gens ist KRT2.

1. Joh GY et al. (1997) A novel dinucleotide mutation in keratin 10 in the annular epidermolytic ichthyosis variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma. J Invest Derm 108: 357-361
2. Sybert VP et al. (1999) Cyclic ichthyosis with epidermolytic hyperkeratosis: a phenotype conferred by mutations in the 2B domain of keratin K1. Am J Hum Genet 64: 732-738.