Angiokeratome (Übersicht) D23.L

Heterogene Gruppe angeborener (Naevi) oder erworbener Hämangiome bzw. Gefäßektasien, bei dem die hyperkeratotische, warzenartige Oberfläche ursprünglich für die Namensgebung entscheidend war. Die Hyperkeratose bzw. der warzenartige klinische Aspekt sind jedoch häufig kein führendes Merkmal oder fehlen komplett. Somit fehlt auch eine einheitliche ätiologische Klammer, die den Oberbegriff "Angiokeratom" für diese heterogene Gruppe von Agiomen definiert.

Bei den meisten so genannten Angiokeratomen handelt es sich histologisch um kapilläre oder kavernöse Hämangiome bzw. Mischbilder oder wie im Falle der skrotalen oder vulvären Angiokeratome ( Angiokeratoma scroti et vulvae) um Gefäßektasien.

Ungeklärt ist die ätiologische Zuordnung des Angiokeratoma Mibelli, das v.a. bei Jugendlichen an Fingern und Zehen auftreten soll.   

Das Angiokeratoma corporis diffusum wie auch die Fukosidose und die Beta-Mannosidose sind dermatologische Symptome von lysosomalen Speicherkrankheiten (Mangel an alpha-bzw. beta-Galaktosidase; Fukosidase, Mannosidase).

Unter dem Begriff "Angiokeratom" werden folgende Krankheitsbilder geführt: 

•  Angiokeratoma Mibelli
•  Angiokeratoma scroti et vulvae (Fordyce)
•  Angiokeratom, solitäres
• Multiple (nicht syndromale) Angiokeratome (Calzavara-Pinton)
•  Angiokeratoma circumscriptum
•  Angioeratome, akrale pseudolymphomatöse der Kindheit (Entität umstritten).

Angiokeratome werden bei folgenden lysosomalen Speicherkrankheiten beobachtet bzw. prägen das klinische Bild dermatologisch:

•  Morbus Fabry (Angiokeratoma corporis diffusum, Fehlen des Enzyms alpha Galaktosidase, Mutation im GLA-Gen) 
•  Fukosidose (Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-L-Fukosidase, Mutation im FUCA2-Gen)
•  Beta-Mannosidose
•  Aspartylglucosaminurie
• Morbus Kanzaki (Fehlen des lysosomalen Enzyms alpha-N-Acetylgalactosaminidase, Mutation im NAGA-Gen).