Synonym(e)
Definition
Im Gegensatz zum Angiokeratoma corporis diffusum ohne Stoffwechselstörung einhergehende, seltene Erkrankung mit Angiokeratomen der Haut und assoziierten Missbildungen. Eine Intelligenzminderung tritt in der Regel nicht auf.
Klinisches Bild
In der Kindheit auftretende herdförmige, blauschwärzliche Gefäßläsionen, Dysmorphiezeichen und im Einzelfall geistige Retardierung (evtl. Asphyxie bei Geburt).
Kapillaroskopie: Torquierte und büschelartige Kapillaren von normaler Größe, z.T. mit Lichthöfen. Kleine Blutungen an einzelnen Fingern beidseits, teilweise avaskuläre Felder, Kapillardichte mit 6/mm2 vermindert. Plexus Visibility Score 0. Kein Anhalt für Gefäßveränderungen innerer Organe.
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Labor
Histologie
Elektronenmikroskopisch keine auffälligen Lysosomen bei 5 untersuchten Patienten in läsionalen Endothelzellen und Fibroblasten.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Gerbig AW et al. (1995) Angiokeratoma corporis diffusum ohne assoziierte Stoffwechselstörung. Hautarzt 46: 785-788
- Laxmisha C et al. (2003) Cutaneous variant of angiokeratoma corporis diffusum. Dermatol Online J 9: 13
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles