AL-Amyloidose Hautveränderungen E85.9

Systemische Amyloidose (s.a. Al-Amyloidose und Nierenveränderungen) mit Ablagerungen von Amyloid, das aus Leichtketten von Immunglobulinen besteht. Entsprechend der Isotypen unterscheidet man Lambda- und Kappa-Amyloide. Vorkommen bei monoklonalen B-Zell-Proliferationen, aber auch idiopathisch.

Auftreten bei gammopathieassoziierter Amyloidose, monoklonalen B-Zell-Proliferationen wie Plasmozytom und M. Waldenström, aber auch beim multiplen Myelom und bei malignen B-Zell-Lymphomen. Idiopathische Genese ist ebenfalls beschrieben. Die amyloidogenen Vorläuferproteine der AL-Amyloidosen sind aminoterminale Fragmente der variablen Regionen von monoklonalen Immunglobulin (Ig)-leichten Ketten zusammen mit intakten Leichtketten. Der zur Amyloidbildung führende Prozess ist noch weitgehend unbekannt.

Gesicht (v.a. Augenlider), Kopfhaut, Zunge (Makroglossie), Palmae und Plantae, Rumpf und Halsbereich.

In 30-50% tritt ein Haut- oder Schleimhautbefall auf.

Es zeigen sich unterschiedlich große, wachs- oder glasartige, durchscheinende, weißliche bis gelbliche Papeln, bevorzugt im Gesicht (insbesondere Augenlider), an Kopfhaut, Zunge (dentale Impressionen bis zur Makroglossie), Palmae und Plantae sowie im Genitalbereich.

Teils Ausbildung großflächiger Plaques durch Konfluenz einzeln stehender Herde, teils sklerodermiformer Aspekt.

Evtl. auch erhöhte Hautfragilität und Blasenbildung (s.a. Amyloidose, blasenbildende). Purpura, Petechien, Ekchymosen (spontanes Brillenhämatom = Raccoon-Zeichen) s.a. Amyloidose, systemische. Auch poikilodermatische Aspekte.

In der Regel kein Juckreiz. Das hervortretende dermatologische Leitsymptom sind petechiale oder flächige Blutungen. Bei älteren Herden sieht man Hämosiderineinlagerungen.

Im Anogenitalbereich Ausbildung kondylomartiger Wucherungen. 

Alopezie und Nageldystrophien wurden beschrieben. Die in diesen Fällen generalisierten Amyloidablagerungen betreffen auch die Schleimhäute; sie führen an der Zunge zur Makroglossie.

Merke! Asymptomatische Papeln und Plaques, die bei geringer mechanischer Irritation einbluten, sind hochverdächtig auf eine systemische Amyloidose vom AL-Typ!

• 65-jähriger Patient in stationärer internistischer Behandlung wegen Hämoptysen sowie pektanginöser Beschwerden. Die klinisch-dermatologische Vorstellung erfolgte wegen flächenhafter, beidseitiger, periorbitaler Einblutungen. Keine subjektive Symptomatik wie Juckreiz oder Schmerzen. Ansonsten leichtes Exsikkationsekzem.
• Laborwerte: Ausgeprägte Paraproteinämie mit freien kappa- und lambda Fragmenten. Dickdarm-Schleimhautbiopsie: Nachweis von Amyloidablagerungen (Kongorot). Hautbiopsie (Wange): Nachweis von Amyloidablagerungen in Gefäßwänden der Subkutis, im subkutanen Bindegewebe sowie entlang der glatten Muskulatur. Biochemische Untersuchungen: Klassifizierung der Amyloidose als L-Lambda-Variante. Echokardiografie: Wandverdickter linker Ventrikel mit reduzierter Ejektionsfraktion von 60%, Relaxationsstörung. Beckenkammbiopsie: Kein Anhalt für Plasmozytom.
• Therapie: Melphalan (Alkeran 1mal/Tag 10 mg p.o. über 5 Tage) und Methylprednisolon (Urbason 1mal/Tag 50 mg p.o. über 5 Tage) in monatlichen Zyklen. Frühzeitig deutlicher Rückgang der relevanten Laborparameter.

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