EDNRB-Gen

Das EDNRB-Gen (EDNRB steht für: Endothelin-Rezeptor Typ B) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 13q22.3 lokalisiert ist. Alternatives Spleißen und die Verwendung von alternativen Promotoren führen zu mehreren Transkriptvarianten. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist EDNRA.

Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein G-Protein-gekoppelter Rezeptor, der ein Phosphatidylinositol-Calcium-Second-Messenger-System aktiviert. Sein Ligand, Endothelin, besteht aus einer Familie von drei vasoaktiven Peptiden: ET1, ET2 und ET3.

Zu den mit EDNRB assoziierten Krankheiten gehören das

Waardenburg-Syndrom, Typ 4A

und

das ABCD-Syndrom (Variante des Waardenburg-Syndroms, Typ 4A)

Es ist zu vermuten, dass die multigene Störung „Morbus Hirschsprung Typ 2“ auf Mutationen im Endothelin-Rezeptor-Typ-B-Gen zurückzuführen ist (Ding HY et al. 2024).

Der EndothelinB-Rezeptor (ETB-Rezeptor) ist ein Mitglied der Endothelin-Rezeptor-Gruppe von G-Protein-gekoppelten Rezeptoren, zu denen auch ETA gehört. Die Rezeptoren befinden sich hauptsächlich in vaskulären Endothelzellen, wo sie eine Rolle bei der Vasokonstriktion, Vasodilatation und Zellproliferation spielen.

Ursprüngliche Vermutungen über einen Zusammenhang zwischen dem EDNRB-Polymorphismen und einem sporadischen Melanomrisiko konnten nicht bestätigt werden. Es  gibt jedoch Hinweise darauf, dass EDNRB ein Melanom-prädisponierendes Gen bei Patienten mit einer vermuteten erblichen Veranlagung für Melanome sein könnte (Spica T et al. 2011).

1. Ding HY et al. (2024) High incidence of EDNRB gene mutation in seven southern Chinese familial cases with Hirschsprung's disease. Pediatr Surg Int 40:38.
2. Spica T et al. (2011) EDNRB gene variants and melanoma risk in two southern European populations. Clin Exp Dermatol 36:782-787.