EDN3-Gen

Das EDN3-Gen (EDN3 steht für: Endothelin 3) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20q13.32 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist EDN1 (Endothelin1-Gen).

Das von diesem Gen kodierte Protein, Endothelin 3 ist ein Mitglied der Endothelin-Familie. Endotheline sind vom Endothel stammende vasoaktive Peptide, die an einer Vielzahl biologischer Funktionen beteiligt sind. Die aktive Form dieses Proteins ist ein Peptid mit 21 Aminosäuren, das aus dem Vorläuferprotein hergestellt wird. Das aktive Peptid ist ein Ligand für den Endothelin-Rezeptor Typ B (EDNRB).

Die Interaktion dieses Endothelins mit EDNRB ist für die Entwicklung von Zelllinien, die von der Neuralleiste abstammen, wie Melanozyten und enterische Neuronen, unerlässlich. Mutationen in diesem Gen und in EDNRB wurden mit der Hirschsprung-Krankheit (HSCR) und dem Waardenburg-Syndrom (WS) in Verbindung gebracht, bei denen es sich um angeborene Störungen handelt, die von der Neuralleiste stammende Zellen betreffen.

Eine veränderte Expression dieses Gens wird mit der Tumorentstehung in Verbindung gebracht.

Zu den mit EDN3 assoziierten Krankheiten gehören das Waardenburg-Syndrom, Typ 4B und die Hirschsprung-Krankheit 4.

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