Lymphatische Malformationen L18.1

Bei den lymphatischen Malformationen handelt es sich um anlagebedingte Fehlbildungen des lymphatischen Netzwerkes. Sie sind angeboren, können sich aber unterschiedlich spät manifesterien. Dabei entstehen abnorme lymphatische Gefäßräume mit klarer, proteinreicher Flüssigkeit. Komplexe Fehlbildungen uner Einbeziehung von Blutgefßen sind häiufig. Lymphatische Malformationen werden oftmals als Lymphangiome bezeichnet, obwohl sie keine eigentlichen Neoplasien sind. 

Lymphödem: Das Lymphödem wird definitionsgemäß nicht zu den lymphatischen Malformationen gezählt sodern als eigenständige Gruppe. Hier liegen ursächlich eine Hypoplasie oder Aplasie des lymphatischen Netzwerkes vor.      

Lymphatische  Malformationen  können makro- oder mikrozystisch sein. Sie treten oberflächlich (mikrozystisch) in Haut oder Schleimhäuten auf, oder makrozystisch (aus Angioblasten des axialen Mesoderms) in Subkutis oder viszeralen Organen.  

• Makrozystische Malformation, auch kavernöser Typ oder zystisches Hygrom (v.a. im Kopf-Hals-Bereich lokalisiert).
• Mikrozystische Malformation, auch  kapillärer Typ oder Lymphangioma circumscriptum  (v.a. im Mund- und Rachenbereich aber auch ubiquitär)

• Mikrozystische Malformation mit dem klinischen Korrelat der "Lymphatischen Kokardenmalformation".  Diese Hautanomalie wird auch als "Targetoides hämosiderotisches Hämangiom" oder als "Hobnail-hemangioma"  bezeichnet" obwohl inzwischen der Nachweis erbracht wurde, dass es sich weder um ein Hämangiom noch um einen proliferierenden Tumor handelt.

• Lymphatische superfizielle netzartige Malformation (Naevus lymphangioreticularis)

Primäres Lymphödem: V.a. bei jüngeren Patienten. Genetisch oder sporadisch vorkommende, ein- oder beidseitige, bei Geburt oder im frühen Jugenalter sich manifestierende Lymphödembildung bedingt durch strukturelle Lymphgefäßanomalien. Primäre Lymphödeme lassen sich unterteilen in genetische und idiopathische.

• Genetisches Lymphödem:
  •  Lymphödem, Typ Nonne-Milroy
  •  Lymphödem, Typ Meige (entsprechend dem Lymphödem, Typ Nonne-Milroy mit weiteren assoziierten Symptomen)
  •  Lymphödem-Distichiasis-Syndrom
  •  Yellow-nail-Syndrom
  •  Noonan-Syndrom.
  • Lymphödeme und andere hereditäre Erkrankungen (sehr selten):
    •  Aagenaes-Syndrom
    • Aarskog-Scott-Syndrom
    •  Buschke-Ollendorf-Syndrom
    •  Lymphangiektasie-Lymphödem-Syndrom (Hennekam-Syndrom)
    •  Hypotrichose-Lymphödem-Teleangiektasie-Syndrom
    •  Morbus Kanzaki
    • OLEDAID-Syndrom.
•  Idiopathisches Lymphödem.

1. Brouillard Pet al. (2014) Genetics of lymphatic anomalies. J Clin Invest 124:898-904
2. Manning SC et al. (2013) Lymphatic malformations. Curr Opin Otolaryngol Head Neck Surg 21:571-575
3. Vargas-Hernández VM et al. (2014) Giant cystic lymphangioma breast. Report of a case with 20-year follow-up and review of the literature. Cir Cir 82:81-86