Omenn-Syndrom D81.2

Kongenitale Erkrankung mit exfoliativer Erythrodermie und kombiniertem T-zellulärem Immundefekt. S.u. Immundefekte, T-zelluläre, primäre, s.u. SCID

Autosomal-rezessiver Erbgang. Für das phänotypische gleichartige Krankheitbild werden verschiedene Mutationen angegeben: RAG1/RAG2- ("Recombination activating genes 1/2), Artemis-Defekt, IL7-Ralpha-, RMRP-, DCLREIC-, LIG4-Gen. Somit entspricht das Omenn-Syndrom keinem genetisch bzw. ätiologisch einheitlichem Krankheitsbild, sondern einer genetisch heterogenen Krankheitsgruppe (heterogener Genotyp) die einen einheitlichen Phänotypus exprimiert.  

IgE erhöht, eosinophile Lymphadenopathie, diffuse, exfoliative Dermatitis, auch Erythrodermie, rezidivierende Infektionen, diffuse Alopezie, Hepatosplenomegalie, Diarrhoe.

Eosinophilie, Lymphozytose, IgE-Erhöhung, T-Lymphozyten-Abnormitäten.

• Erythrodermien anderer Gense
• Psoriasis vulgaris
• atopisches Ekzem
• Akute Graft-versus-Host-Disease
• Andere Immundefekte aus der sog. SCID-Familie

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