Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-Syndrom Q82.3

Seltene, hereditäre ektodermale Dysplasie (OMIM:161000) mit retikulär angeordneten Hyperpigmentierungen und Hypopigmentierungen, ohne wesentliche Entzündungszeichen, Palmoplantarkeratosen, Zahnanomalien (verzögerter Zahndurchbruch, Oligodontie, Zapfenzähne).

Inkonstant sind Alopezie sowie Hypohidrose mit resultierenden Fieberschüben bei körperlicher Belastung.

Autosomal-dominant vererbte Mutationen des Naegeli-Franceschetti-Jadassohn Gens (KRT14 Gen, auch NFJ-Gen; Genlokus: 17q11.2-q21), das für Keratin 14 kodiert. Offenbar führt die Störung des Keratins zu einer gesteigerten Apotoseneigung der betroffenen Zellen (Ralser DJ et al. 2020).  

Fehlende Dermatoglyphen (Fingerleisten), netzförmige Hyperpigmentierung der Haut (Beginn im Alter von etwa 2 Jahren, ohne vorangehende Entzündungszeichen), Hypohidrose (verminderte Funktion der Schweißdrüsen mit Unwohlsein bei hohen Außentemperaturen), Nageldystrophie, Zahnschmelz-Defekte und mäßige Hyperkeratose der Hand-Innenflächen und Fußsohlen. Die diffuse Palmoplantarkeratose kann gemeinsam mit Druckpunktpunkt-verstärkten Keratosen auftreten. Diese können in Hautfalten verstärkt auftreten. Seltener sind lineare Formationen der Keratosen. Einige Patienten hatten angeboren eine Fehlstellung der Großzehen- und Fingernägel.

Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger); Dermatopathia pigmentosa reticularis;

Externe symptomatische Therapie der Palmoplantarkeratosen, entsprechend der Keratosis palmoplantaris diffusa circumscripta. Behandlung der Hypohidrose. Zahnsanierung.

Es besteht eine enge klinische Verwandtschaft zu der von Hauss und Oberste-Lehn 1958 bechriebenen  Dermatopathia pigmentosa reticularis, die als allelische Variante (nachweislich wurden Mutationen in KRT5-beschrieben).    

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