MC1R

MC1R ist das Akronym für Melanocortin-1-Rezeptor. Der Melanocortinrezeptor1 ist ein transmembraner  Protein-Rezeptor für das Melanozyten-stimulierende Hormon (MSH). Er wird von Melanozyten exprimiert. Das kodierende Gen (MC1R-Gen) ist auf dem Chromosom 16 Genlocus q24.3. lokalisiert.  

Der Melanocortin-1-Rezeptor löst nach seiner Aktvierung eine komplexe Signalkaskade an (MC1R-Signalweg), die zur Produktion von Eumelanin (nicht hingegen Phäomelanin) führt.

Polymorphismen im MC1R-Gen führen zur Inaktivierung von MC1R bzw. seinem Signalweg und verursachen so eine verminderte Synthese von Eumelanin. Dies führt phänotypisch zu einer hellen Haut und roten Haaren. Dieser Phänotyp weist auf Grund der fehlenden Pigmentierungsfähigkeit eine signifikant höhere Melanominzidenz auf (Kennedy C et al. 2001) 

MC1R  kann neben TYR und dem melanosomalen Membrantransporter (OCA2) als Autoantigen bei der Initiierung der autoimmunologischen Inflammation bei der (nicht- segmentalen) Vitiligo fungieren.  

Weiterhin konnte in versch. Untersuchungen nachgewiesen werden, dass ein Großteil der malignen Melanome einen MC1R-Polymorphismus aufweisen. Bei Korrelationsbestimmungen zwischen MC1R- und BRAF/NRAS- Mutationen im malignen Melanom zeigte sich, dass MC1R-Polymorphismen somatische Mutationen im BRAF- Gen beeinflussen.

1. Kennedy C et al. (2001) Melanocortin 1 receptor (MC1R) gene variants are associated with an increased risk for cutaneous melanoma which is largely independent of skin type and hair color.J Invest Dermatol 117:294-300.