Pili anulati Q84.11

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

OMIM 180600; Pili annulati; Ringed hair; Ringelhaare

Erstbeschreiber

Karsch, 1846

Definition

Wahrscheinlich regelmäßig-dominant vererbte Verhornungsstörung mit in regelmäßigen Abständen in der Längsrichtung der Haare wechselnden, dunklen und hellen Banden, die sich je nach Lichteinfall verschieben. Die hellen Banden weisen einen abnormalen Luftgehalt des Haarmarkes oder der -rinde auf. In der Regel sind die Haare kräftig und gesund, seltener fragil.

Assoziationen mit Alopecia areata (Ausbildung von Pili anulati nach Wiederbehaarung und Wollhaaren sind beschrieben. Weiterhin wurde eine Assoziation mit einem Rothmund-Thomson-Syndrom mit einer Mutation im RECQL4-Gen beschrieben (Bhoyrul B et al. 2018).  Bemerkung: Das von dem RECQL4-Gen kodierte Protein ist eine DNA-Helikase, die zur RecQ-Helikase-Familie gehört. DNA-Helikasen wickeln doppelsträngige DNA in einzelsträngige DNAs ab und können die Chromosomensegregation modulieren. Der Zusammenhang mit dem Auftreten von Pili anulati ist ungeklärt.  

Manifestation

Auftreten bei Geburt oder in den ersten Lebensjahren.

Klinisches Bild

Das Haar ist strukturell gesund und weist keine erhöhte Brüchigkeit auf. Erkennbar ist die Veränderung vornehmlich bei blondem oder schwächer pigmentiertem Haar. Geringe kosmetische Beeinträchtigung.

Differentialdiagnose

Therapie

Nicht erforderlich.

Literatur
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  1. Bhoyrul B et al. (2018) Pili annulati in a case of Rothmund-Thomson syndrome with a novel frameshift mutation in RECQL4. J Eur Acad Dermatol Venereol 32:e221-e223.
  2. Castelli E et al. (2012) Pili annulati coincident with alopecia areata, autoimmune thyroid disease, and primary IgA deficiency: case report and considerations on the literature. Case Rep Dermatol 4:250-255
  3. Cruz AP et al.(2012) The appearance of pili annulati following alopecia areata. Cutis. 89:145-147

  4. Hofbauer GF al. (2001) Acquired hair fragility in pili annulati: causal relationship with androgenetic alopecia. Dermatology 20: 60-62
  5. Laniosz V et al. (2013)  Pili annulati masquerading as hypotrichosis. Pediatr Dermatol 30: 510-511

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