LIPH-Gen

LIPH (LIPH  ist das Akronym für Lipase H) ist ein Protein kodierendes Gen auf Chromosom 3q27.2. Es  kodiert ein membrangebundenes Mitglied der Triglyceridlipase-Familie der Säugetiere. Das kodierte Enzym katalysiert die Produktion von 2-Acyl-Lysophosphatidsäure (LPA), einem  potenten bioaktiven Lipidmediator.  Dieser verfügt über vielfältige biologische Eigenschaften wie die Thrombozytenaggregation, die Kontraktion der glatten Muskulatur und die Stimulation der Zellproliferation und -motilität.  Weiterhin übt die Lipase Wachstumsimpulse auf die Harwurzelzellen aus.

Zu den mit LIPH assoziierten Krankheiten gehören

• die Autosomal rezessive Kräuselhaare (auch Hypotrichose 7 genannt; OMIM 278150 - Mizukami Y et al. 2018; Lv H et al. 2020)  

und

• die polygene Hypotrichosis hereditaria simplex.

Zu den Stoffwechselaktivitäten gehören der Lipoprotein-Stoffwechsel und Metabolismus,  und die Carbonsäureester-Hydrolase-Aktivität.

1. Ahmad Fet al. (2018) Novel sequence variants in the LIPH and LPAR6 genes underlies autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis in consanguineous families. Congenit Anom (Kyoto) 58: 24-28. 
2. Lv H et al. (2020) Novel small-insertion mutation in the LIPH gene in a patient with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis. J Dermatol 47: 1445-1449.
3. Mizukami Y et al. (2018) Novel splice site mutation in the LIPH gene in a patient with autosomal recessive woolly hair/hypotrichosis: Case report and published work review. J Dermatol 45: 613-617.