CHAND- Syndrom Q84.2

Baughman, 1971

CHANDS ist das Akronym für Curly Hair Ankyloblepharon Nail Dystrophia. Das Syndrom ist mit einer autosomal rezessiv vererbten homozygoten Mutation im RIPK4-Gen (605706) assoziiert. RIPK4 ist auf Chromosom 21q22 lokalisiert (Busa T et al. 2017). 

Das CHAND-Syndrom ist gekennzeichnet durch Ankyloblepharon, spärliches, lockiges und wolliges Haar, Nageldysplasie und orale Frenula .

Gollasch et al. (2015) berichteten über 3 Kinder konsanguiner Kuwitis mit Ankyloblepharon, spärliches, lockiges und wolliges Haar (Kräuselhaar) und hypoplastische Nägel. Weitere Merkmale waren Hypertelorismus, ein flacher Nasenrücken, beidseitige minimale Verwachsungen (Synechien) zwischen Unter- und Oberlippe und kleine Grübchen auf der Oberlippe.

Busa et al. (2017) berichteten über einen 3-jährigen Jungen, der von blutsverwandten Eltern tunesischer Herkunft stammte und bei Geburt Ankyloblepharon-Bildung zeigte. Weiterhin wurde eine Harnleitererweiterung festgestellt sowie eine Nageldysplasie, trockene Haut, eine bifide Zunge und multiple orale Frenula. Die Milchzähne waren normal, das Haar war lockig, wollig und spärlich. Die motorische Entwicklung war normal.

1. Busa T et al. (2017) Confirmation that RIPK4 mutations cause not only Bartsocas-Papas syndrome but also CHAND syndrome. Am J Med Genet A 173:3114-3117. 
2. Gollasch B et al. (2015) Identification of a novel mutation in RIPK4 in a kindred with phenotypic features of Bartsocas-Papas and CHAND syndromes. Am J Med Genet A 167A:2555-2562.