Keratosis follicularis spinulosa decalvans Q82.84

Seltene, x-chromosomal dominant vererbte, heterogene Genodermatose, die durch atrophisierende, follikuläre Verhornungsanomalien in typischer Lokalisation der häufig vorkommenden Keratosis pilaris (Kapillitium, Gesicht, Augenbrauen, Streckseiten der Extremitäten, Thorax, Glutaeen), durch narbige Alopezie der Kopfhaut sowie palmo-plantare Keratosen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung tritt in voller Expressivität nur beim männlichen Geschlecht auf.

Weiterhin inkonstant assoziiert sind Veränderungen der Nägel (Leukonychie) sowie weitere Symptome. 

Wahrscheinlich X-chromosomal-dominanter Erbgang. Lokalisierung eines Gendefektes auf dem X-Chromosom, Xp 22.2-p22.13. Nachweislich sind Mutationen im MBTPS2-Gen (Xp22-12-Xp22.11).

Das MBTPS2-Gen (membrane-bound transcription factor protease,site2) ist eine Membran-gebundene Zink Metallprotease, die Proteine (SREbPs = sterol regulatory element-binding proteins) steuert, die den Cholesterol-Metabolismus kontrollieren. Offenbar bestehen Assoziationen zum Olmsted-Syndrom, da in einer chinesischen Familie beide Phänotypen vertreten waren. Das Vollbild der Erkrankung wird nur beim männlichen Geschlecht gefunden.  

Das klinische Bild dieser generalisierten follikulären Verhornungsanomalie ist abhängig von der betreffenden Lokalisation. Die Keratosis follicularis spinulosa decalvans kann sowohl die mit Vellushaaren bedeckten Körperpartien (die übliche marklose Körperbehaarung - Bild der streckseitig betonten, reibeisenartigen Keratosis pilaris), den Bereich der Borstenhaare oder auch bestimmte Bereiche der Langhaare (vernarbende Alopezie) betreffen. Die morphologische Vielfalt des Krankheitsbildes erschwert häufig seine eindeutige Zuordnung. 

Weitere assoziierte Symptome sind:

• palmo-plantare Keratosen
• Leukonychie
• Keratitis mit Hornhauttrübungen
• Photophobie
• persistierender Ductus Botalli und
• Hypospadie.  

Keratosis follicularis akneiformis, Typ Siemens; Ulerythema ophryogenes, Erythromelanosis follicularis faciei et colli, Lichen spinulosus

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