Keratosis follicularis acneiformis, Typ Siemens Q82.8

Sehr seltene, erbliche (wahrscheinlich autosomal dominant)Verhornungsanomalie (Gendefekt bisher unbekannt) mit disseminierten, komedonenartigen, follikulären Keratosen, Keratosis palmoplantaris, Pachyonychie, Onychogrypose und Hyperhidrose. Im Schleimhautbereich: Lingua plicata, Leukoplakien. 

S. a. Keratosis follicularis spinulosa decalvans, mit einer ähnlichen klinischen Symptomatik,  bei der Mutationen im MBTPS2-Gen nachgewiesen wurden.

Follikuläre, akneiforme Hyperkeratosen an den Streckseiten der Extremitäten sowie der Glutaeal- und Perioralregion, disseminierte palmoplantaren Keratosen mit pemphigoider Blasenbildung unter den Plantarschwielen, palmoplantarer Hyperhidrose, Leukoplakien der Mundschleimhaut, Lingua plicata sowie Nagelveränderungen (Pachonychie, Onychogryposis, Skleronychie; Oligophrenie).

Keratosis follicularis epidemica (hat nur noch historische Bedeutung)

Pachyonychia congenita 

Pityriasis rubra pilaris.

1. Alfadley A et al. (2002) Two brothers with keratosis follicularis spinulosa decalvans. J Am Acad Dermatol 47(Suppl5): S275-278

2. Aten E et al.(2010) Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans is caused by mutations in MBTPS2. Hum Mutat 31:1125-1133

3. Azakli HN et al. (2014)  Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans Associated wıth Leukonychia. West Indian Med J 63: 552-553

4. Siemens HW (1929) Keratosis palmo-plantaris striata. Arch Dermatol 157: 392-408