MBTPS2-Gen

MBTPS2-kodiert für eine membrangebundene Zink- Metalloprotease, das „Sterol regulatory element-binding protein-2“ mit dem Akronym „SREBP2“. Diese Zink- Metalloprotease wirkt als regulatorisches Protein, und übernimmt eine wichtige Funktion als Transkriptionsfaktor im Cholesterinstoffwechsel.

Verschiedene Mutationen im MBTPS2-Gen werden mit verschiedenen Verhornungsanomalien in Verbindung gebracht, so mit:

• Keratosis follicularis spinulosa decalvans (Fong K et al. 2012; Chen C et al. 2016)
• Olmsted-Syndrom (Syndromale Ichthyose mit scharf begrenzten Palmoplantarkeratosen, Onychodystrophie, periorifiziellen Hyperkeratosen und erythematösen hyperkeratotischen Plaques im Bereich des Integumentes, die auch unter dem Bild der Keratosis pilaris in Erscheinung trreten können)
• BRESHECK-Syndrom (Fehlbildungssysndrom mit multiplen kongenitale Anomalien, Hirnanomalien, intellektuelle Behinderung, ektodermale Dysplasie, Skelettdeformationen, Ohr- oder Augenanomalien und Nierenanomalien) 
• Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Photophobie (IFAB; OMIM:308205).

Eine weitere Mutation im MBTPS2-Gen führt zu einer X-chromosomalen Osteogenesis imperfecta ohne Anzeichen einer Keratosis follicularis spinulosa decalvans (Caengprasath N et al. 2021).  

1. Caengprasath N et al. (2021) MBTPS2, a membrane bound protease, underlying several distinct skin and bone disorders. J Transl Med 19:114.
2. Chen C et al. (2016) Novel mutation in MBTPS2 causes keratosis follicularis spinulosa decalvans in a large Chinese family. Int J Dermatol 58:493-496
3. Fong K et al. (2012) MBTPS2 mutation in a British pedigree with keratosis follicularis spinulosa decalvans. Clin Exp Dermatol 37:631-634. 
4. Zhang J et al. (2016) Novel MBTPS2 missense mutation causes a keratosis follicularis spinulosa decalvans phenotype: mutation update and review of the literature. Clin Exp Dermatol 41:757-760.