Linear Whorled Hypermelanosis Q82.3

Neurokutaner Phänotyp eines "pigmentierten Mosaizismus" der klinisch durch Hyper-(und Hypo-) pigmentierungen ohne vorheriges Bläschen-oder Warzenstadium gekennzeichnet ist (Kennzeichen der Incontinentia pigmenti Bloch-Sulzberger).  Verbunden mit genetischem Mosaizismus zeigt er eine Verteilung entlang der Blaschko-Linien. Weiterhin werden extrakutane Manifestationen dieses genetischen Defektes an Augen und Nervensystem gefunden.  

Am Stamm, auch an den Extremitäten oder am Kapillitium finden sich, nicht entzündliche, nicht schuppende oder juckende, symmetrisch angeordnete, wirtelige lineare Hyperpigmentierungen die am v.a. Rumpf in V-oder W-förmiger Anordnung auftreten. 

Die dyschromischen kutanen Mosaike können mit Abnormitäten der Uagen, des Bewegunvgsapparates sowie des ZNS (Anfallerkrankungen, retardierte geistige Entwicklung, Nierendysplasien oder -aplasien) verbunden sein.

Das LWH-Syndrom zeigt sich als "Positivvariante" der Hypomelanosis Ito. eide können mit einer Trisomie 7 verbunden sein, und werden als ungerschiedliche Phänotypen des selben genetischen Defektes angesehen.     

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2. di Lernia V (2015) Flächige Hypopüigmentierung in Verbindung mit pränatal diagnostizierter Trisomie-7-Mosaizismus. JDDG 13: 914-916 
3. Ito T et al.(2015)  Linear and Whorled Nevoid Hypermelanosis With Tetralogy of Fallot. Indian J Dermatol 60:325Jain Pet al. (2012)  Linear and whorled nevoid hypermelanosis with hemiatrophy. Indian Pediatr 49: 936
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