Autosomal rezessive lamelläre Ichthyosen und kongenitale ichthyosiforme Erythrodermien Q80.2

Bei der Familie der autosomal rezessiv vererbten lamellären Ichthyosen und kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermien handelt es sich um seltene, autosomal-rezessiv vererbte meist schwer verlaufende (häufig bei Geburt Kollodiumbaby) Verhornungsanomalien, die ätiopathogenetisch durch Mutation diverser  Gene hervorgerufen werden (s.u. Einteilung). Etwa 60% der autosmal-rezessiven kongenitalen Erythrodermien betreffen diese Gruppe. 

Die Familie der Autosomal-rezessiven, lamellären Ichthyosen (LI)/kongenitalen ichthyosiformen Erythrodermien (CIE) mit erhaltener Transglutaminaseaktivität umfasst folgende Variationen (die angegenbenen Prozentzahlen beziehen sich auf die Gesamtgruppe der autosmal-rezessiven kongenitalen Ichthyosen - ACRI) 

• LI/ CIE (ARCI2) OMIM: 242100 (ALOX12B) (7%)
• LI/ CIE (ARCI3) OMIM: 242100 (ALOXE3) (7%)
• LI/ CIE (ARCI4A) OMIM: 60127 (ABCA12)
• LI/ CIE (ARCI5) OMIM: 604777 (CYP4F22) (8%)
• LI/ CIE (ARCI6) OMIM: 612281 (NIPAL4) (16%)
• LI/ CIE (ARCI8) OMIM: 613943 (LIPN)
• LI/ CIE (ARCI9) OMIM: 615023 (CERS3)
• LI/ CIE (ARCI0) OMIM: 615024 (PNPLA1)
• LI/ CIE (ARCI11) OMIM: 602400 (ST14)
• LI/ CIE (ARCI12) OMIM: 617320 (CASP14)

Bereits bei der Geburt Bild einer sehr ausgeprägten Erythrodermie, im Laufe der ersten Lebensjahre eutliche Rückbildung; es verbleibt im Jugend- und Erwachsenenalter eine variabel ausgeprägte, gelegentlich aber auch nur diskrete, generalisierte, feine grau-weißliche Schuppenbildung mit ausgeprägten Palmo-Plantarkeratosen. Alle Patienten zeigen wegen einer verminderten Schweißbildung eine Wärmeintoleranz. Hierauf ist insbesondere bei betroffenen Säuglingen zu achten (Kollapszustände möglich). 

Die Erkrankungen bestehen lebenslang, können aber im Erwachsenenalter eine deutliche Besserung zeigen.

1. Akiyama M et al. (2003) The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin Exp Dermatol 28: 235-240
2. Ganemo A et al. (2003) Autosomal recessive congenital ichthyosis in Sweden and Estonia: clinical, genetic and ultrastructural findings in eighty-three patients. Acta Derm Venereol 83: 24-30
3. Esposito G et al. (2001) Transglutaminase 1 gene mutations in Italian patients with autosomal recessive lamellar ichthyosis. J Invest Dermatol 116: 809-812