Synonym(e)
Definition
Das CASP14-Gen (CASP14 steht für Caspase-14) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 19p13.12 lokalisiert ist.
Zu den mit CASP14 assoziierten Krankheiten gehören:
- Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (OMIM: 617320) ACRI12 (Kirchmeier P et al. 2017)
Allgemeine Information
Das CASP14-Gen kodiert ein Mitglied der Familie der Cystein-Asparaginsäure-Proteasen (Caspase-14). Die sequenzielle Aktivierung von Caspasen spielt eine zentrale Rolle in der Ausführungsphase der Zellapoptose. Caspasen liegen als inaktive Proenzyme vor, die an konservierten Asparaginsäure-Resten proteolytisch verarbeitet werden, um zwei Untereinheiten, eine große und eine kleine, zu bilden, die sich zum aktiven Enzym dimerisieren.
Caspasen (Cysteinyl-Aspartat-Proteasen) sind an den Signalwegen der Apoptose, Nekrose und Entzündung beteiligt. Diese Enzyme können in Initiatoren und Effektoren unterteilt werden. Die Initiator-Isoformen werden durch vorgeschaltete Adaptormoleküle aktiviert und interagieren mit diesen.
Caspasen (Cysteinyl-Aspartat-Proteasen) sind an den Signalwegen der Apoptose, Nekrose und Entzündung beteiligt. Diese Enzyme können in Initiatoren und Effektoren unterteilt werden. Die Initiator-Isoformen werden durch vorgeschaltete Adaptormoleküle aktiviert und interagieren mit diesen.
In größeren Studien konnte Assoziationen zwischen Leukämierisiko im Kindesalter für 5 Gene hergestellt werden: CASP7, CASP14, CASP8AP2, MYC und RIPK1 (Park C et al. 2012).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Kirchmeier P et al. (2017) Whole-Exome-Sequencing Reveals Small Deletions in CASP14 in Patients with Autosomal Recessive Inherited Ichthyosis. Acta Derm Venereol 97:102-104.
- Park C et al. (2012) Association between CASP7 and CASP14 genetic polymorphisms and the risk of childhood leukemia. Hum Immunol 73:736-739.
- Richard G (2001) Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis. 2001 Jan 10 [updated 2017 May 18]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Mirzaa GM, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022.
