BRESHECK-Syndrom Q87.-

Das BRESEK/BRESHECK-Syndrom ist ein X-chromosomales Fehlbildungssysndrom das durch multiple kongenitale Anomalien, Hirnanomalien, intellektuelle Behinderung, ektodermale Dysplasie, Skelettdeformationen, Ohr- oder Augenanomalien und Nierenanomalien oder kleine Nieren, mit oder ohne Hirschsprung-Krankheit und Gaumenspalte oder Kryptorchismus gekennzeichnet ist.

Dieses Syndrom wurde bisher bei <10 männlichen Patienten beobachtet.

Ursächlich sind Mutationen im MBTPS2-Gen

Patienten mit dem X-chromosomalen Syndrom der Ichthyosis follicularis mit Atrichie und Photophobie können mehrere Merkmalen des BRESEK/BRESHECK-Syndroms aufweisen wie:  wie geistiger Behinderung, Wirbelsäulen- und Nierenanomalien und Morbus Hirschsprung.

1. Naiki M et al. (2012) MBTPS2 mutation causes BRESEK/BRESHECK syndrome. Am J Med Genet A 158A:97-102.
2. Strong A et al. (2022) A novel MBTPS2 variant associated with BRESHECK syndrome impairs sterol-regulated transcription and the endoplasmic reticulum stress response. Am J Med Genet A188:463-472.