Lipidstoffwechselstörungen E78.9

Unter Hyperlipoproteinämien (HLP) oder Hyperlipidämien versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride, der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw. VLDL-Fraktion im Blut. Die Lipoproteine des Plasmas bestehen aus Lipiden (Triglyzeriden, Cholesterin, Cholesterinester und Phospholipiden) und Apolipoproteine. Lipide sind Stoffe des Plasmas und der Zellen, die in hydrophoben organischen Lösungsmitteln löslich sind

Die angeborenen Fettstoffwechselstörungen werden nach der Einteilung von  Fredrickson in fünf Klassen eingeteilt, die sich in Klinik, Labor und Prognose unterscheiden. Zu beachten ist, dass die Fredrickson-Klassifikation kein Lipoprotein a und nicht die genetischen Ursachen, die den Hyperlipoproteinämien zugrunde liegen, berücksichtigt.

Die Lipopoproteine weren je nach Dichteklassen und Funktionen wie folgt eingeteilt:

• Chylomikronen: 3% Cholesterin/90% Triglyceride. Funktion: exogene Glyzeride vom Darm in extrahepatische Gewebe und zur Leber
• VDL (very low density lipoproteins): 15% Cholesterin/65% Triglyceride. Funktion: endogene Glyzeride von der Leber  in extrahepatische Gewebe
• LDL VDL (low density lipoproteins): 45% Cholesterin/10% Triglyceride. Funktion:Choelsterin von der Leber  in extrahepatische Gewebe
• HDL (low density lipoproteins): 20% Cholesterin/5% Triglyceride. Funktion: Cholesterin aus extrahepatischen Geweben.

Man unterscheidet zwischen primären und sekundären Hyperlipoproteinämien. Primäre Hyperlipoproteinämien stellen eine eigene, meist genetisch bedingte Erkrankung dar, während sekundäre Hyperlipoproteinämien Folgeerscheinungen von anderen Grunderkrankungen sind. Die meisten Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie weisen eine Kombination aus genetischer Prädisposition und externen Faktoren (Lebensführung, Krankheiten oder Medikamente).

E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien (Einteilung nach ICD)

• E78.0 Hereditäre (familiäre) Hypercholesterinämien
  • E 78.0 Polygenetische Hypercholesterinämie
  • E 78.0 Monogenetische (autosomal dominant vererbte) Hypercholesterinämien
    • E 78.0 Autosomal dominant vererbte familiäre Hypercholesterinämie 
    • E 78.0 Familiär defektes Apolipoprotein B 100
    • E 78.0 Apolipoprotein-E-Varianten 
• E78.1 Reine Hypertriglyzeridämie (Familiäre Hypertriglyzeridämie)
  • E78.1 Endogene Hypertriglyzeridämie
  • E78.1 Hyperlipidämie, Gruppe B
  • E78.1 Hyperlipoproteinämie Typ IV nach Fredrickson
  • E78.1 Hyperlipoproteinämie vom Very-low-density-lipoprotein-Typ (VLDL)
  • E78.1 Hyperpräbetalipoproteinämie
• E78.2 Gemischte Hyperlipoproteinämien  
  • E78.2 Hyperbetalipoproteinämie mit Präbetalipoproteinämie
  • E78.2 Hypercholesterinämie mit endogener Hypertriglyzeridämie
  • E78.2 Hyperlipidämie, Gruppe C
  • E78.2 Hyperlipoproteinämie Typ IIb oder III nach Fredrickson
  • E78.2 Lipoproteinämie mit breiter Beta-Bande (Floating-Betalipoproteinämie)
  • E78.2 Tubo-eruptives Xanthom
  • E78.2 Xanthoma tuberosum 
• E78.3 Chylomikronämisches Syndrom (Hyperchylomikronämie)
  • E78.3 Gemischte Hypertriglyzeridämie
  • E78.3 Hyperlipidämie, Gruppe D
  • E78.3 Hyperlipoproteinämie Typ I oder V nach Fredrickson
• E 78.4  Sonstige Hyperlipidämien 
  • E 78.4  Lipoprotein (a)-Hyperlipoproteinämie
• E78.5 Hyperlipidämie, nicht näher bezeichnet
• E78.6 Hereditäre HDL-Erniedrigungen (Lipoproteinmangel)
  • E78.6 A-Betalipoproteinämie
  • E78.6 High-density-Lipoproteinmangel
  • E78.6 Hypoalphalipoproteinämie
  • E78.6 Hypobetalipoproteinämie (familiär)
  • E78.6 Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
  • E78.6 Tangier-Krankheit

Einteilung nach ätiologischen Aspekten (vaiiert n. Oette K 2016):

Hereditäre (familiäre) Hypercholesterinämien E78.0

• Hereditäre (polygenetische) Hypercholesterinämie (häufig)
• Hereditäre (monogenetische bzw. autosomal dominante) Hypercholesterinämien (selten). Die 3 häufigsten enotypen der hereditären monogenetischen Hypercholesterinämien sind phänotypisch (klinisch) nicht eindeutig unterscheidbar. Insofern wurde zusätzlich der Begriff „autosomal dominante Hypercholesterinämien“ geprägt.
  • Familiäre Hypercholesterinämie (FH) mit autosomal-dominanter Vererbung
  • Familiär defektes Apolipoprotein B 100 (Mutationen im LDL-Rezeptorliganden-Gen)
  • Apolipoprotein-E-Varianten
  • Autosomal-dominante Hypercholesterinämie mit PCSK9-Mutation (seltene Störungen im LDL-Stoffwechsel bei Mutationen im PCSK9-Gen das für eine Serinprotease kodiert)

Weitere Lipidstoffwechselstörungen 

Famililäre kombinierte (gemischte) Hyperlipoproteinämie (FKHL) E78.2

• Familiäre Hypertriglyzeridämie E78.1
• Familiäre Dysbetalipoproteinämie E78.2
• Chylomikronämie-Syndrom E 78.3
• Lipoprotein(a)-Hyperlipoproteinämie E 78.4 
• HDL-Cholesterinerniedrigungen und –erhöhungen
  • Hereditäre HDL-Erniedrigungen E 78.6
    • Familiäre Hypobetalipoproteinämien E78.6
    • Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase-Mangel E78.6
    • Tangier-Krankheit E78.6
• HDL-Cholesterin-Erhöhungen

Störungen des Lipoproteinstoffwechsels zählen in Deutschland zu den am häufigsten diagnostizierten Krankheiten. In der Algersgruppe >40 Jahre haben in den westlichen Industrieländern >50% der Bevölkerung Cholesterinwerte >200mg/dl. Analoge Werte liegen für die Triglyzeridwerte vor. 

Hyperlipoproteinämien bzw. Dyslipoproteinämien sind nur Symptome. Grundsätzlich lassen sie sich 3 klar definierbaren Gruppen sowie Mischformen zuordnen:

• Reaktiv-physiologische Formen
• Primäre (hereditäre Formen)
• Sekundäre Formen (sekundär durch Grunderkrankungen)
• Mischformen

Ursachen der sekundären Formen:

• Hypertriglyzeridämien: Diabetes mellitus; Metabolisches Syndrom, Adipositas; hoher Alkoholkonsum, chronische Leber- und Nierenerkrankungen, Medikamente (z.B. Retinoide) u.a.
• Hypercholesterinämien: z.B. nephrotisches Syndrom, Hypothyreose, Diabetes mellitus, Medikamente (z.B. Glukokortikoide, Retinoide)
• Mischformen (kombinierte Hypertriglyzeridämien/Hypercholesterinämien): wie bei Hypercholesterinämien

Therapieempfehlungen der European Atherosclerosis Society

• Cholesterinreduzierende Diät: Gesamtfettreduktion, pflanzliche, linolreiche Fette bevorzugen, Cholesterineinschränkung (1 Eidotter = 270 mg Cholesterin!), Ballaststoffe (binden Fette im Darm), Fisch mit Omega-3-Fettsäuren.
• Triglyzerinreduzierende Diät: Gesamtfettreduktion, Alkoholkarenz, pflanzliche, linolreiche Fette bevorzugen, wenig Zucker, viele kleine Mahlzeiten.