IL2RA-Gen

Das IL2RA-Gen  (IL2RA  steht für „Interleukin 2 Receptor Subunit Alpha“) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 10p15.1 lokalisiert ist. Der Interleukin-2-Rezeptor ist an der Regulation der Immuntoleranz beteiligt, indem er die Aktivität der regulatorischen T-Zellen (TREGs) kontrolliert. TREGs unterdrücken die Aktivierung und Expansion von autoreaktiven T-Zellen.

Zu den Krankheiten, die mit IL2RA assoziiert sind, gehört:

• Immundefizienz 41 mit Lymphoproliferation und Autoimmunität
• Weiterhin stellt das IL2RA-Gen ein Suszeptibilitäts-Gen für die juvenile idiopathische Arthritis dar.  

Die Immundefizienz-41 mit Lymphoproliferation und Autoimmunität ist ein seltenes, autosomal rezessives, komplexes Immundefizienzsyndrom das durch Mutationen im  IL2RA-Gen (10p15.1) lokalisiert ist. Betroffene Personen zeigen bereits im Säuglingsalter rezidivierende Virus-, Pilz- und bakterielle Infektionen, Lymphadenopathie und variable Autoimmunmerkmale wie autoimmune Enteropathie und Merkmalen der atopischen Dermatitis. Immunologische Studien zeigen, dass durch den Rezeptordefekt Interleukin-10 nicht exprimiert wird, sodass die klinischen Symptome einer Interleukin-10-Defizienz entsprechen.

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