ASXL1-Gen

Das ASXL1 (ASXL Transcriptional Regulator 1)- Gen ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromsom 20q11.21 lokalisiert ist..  Das kodierte Protein gehört zur Gruppe der sog. Polycomb-Proteine. Diese an derTranskriptionsregulation beteiligt, die durch ligandengebundene nukleare Hormonrezeptoren wie Retinsäurerezeptoren (RARs) und Peroxisom-Proliferator-aktivierten Rezeptor gamma (PPARG) vermittelt wird. Es wird vermutet, dass das Protein das Chromatin in bestimmten Bereichen beeinflusst und so die Transkription bestimmter Gene fördert, während es die Transkription anderer Gene unterdrückt.

Mutationen in diesem Gen werden mit myelodysplastischen Syndromen und chronischer myelomonozytärer Leukämie in Verbindung gebracht.

Zu den Krankheiten, die mit ASXL1 assoziiert sind, gehört das Bohring-Opitz-Syndrom. Zu den verwandten Signalwegen gehören die CDK-vermittelte Phosphorylierung und Entfernung von Cdc6 und die Deubiquitinierung. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist ASXL3.

1. Gelsi-Boyer V et al. (2012) Mutations in ASXL1 are associated with poor prognosis across the spectrum of malignant myeloid diseases. J Hematol Oncol 5:12.