Chronische Eosinophilenleukämie, ‘not otherwise specified’ (CEL-NOS) D47.-

Die chronische Eosinophilnleukämie (CEL-NOS) wird nach WHO 2016 den MPN zugeordnet. Es handelt sich um eine systemische Erkrankung mit persistierender autonomer Eosinophilie > 1,5 G/l im Blut, die zudem das Knochenmark und weitere Organe befällt.

Die CEL-NOS ist immer eine Ausschlussdiagnose, die vorliegt, wenn:

• Eosinophilie (≥ 1,5 x 109/l)
• Ausschluss BCR-ABL1 positive CML, PV, ET, PMF, CNL, CMML, aCML
• Ausschluss von Rearrangierungen von PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, kein PCM1-JAK2, ETV6-JAK2 oder BCR-JAK2 Fusionsgen
• Blasten <20% im peripheren Blut und Knochenmark, und inv(16)(p13.1q22), t(16;16)(p13.1;q22), t(8;21)(q22;q22.1) und fehlende andere diagnostische Kriterien für eine AML
• klonale zytogenetische oder molekulare Veränderung oder Blasten ≥ 2% im peripheren Blut oder ≥5% im Knochenmark

Da klonale Veränderungen wie z.B. TET2, ASXL1, DNMT3A Mutationen auch bei einer Minderheit von älteren Patienten ohne hämatologische Erkrankung auftreten können, ist es wichtig andere mögliche Ursachen für eine reaktive Eosinophilie auszuschließen bevor nur basierend auf den molekularen Befunden die Diagnose einer CEL bei Älteren gestellt werden kann

1. Arber DA et al. (2016) The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 127:2391–2405.
2. Barbui T et al. (2018) The 2016 WHO classification and diagnostic criteria for myeloproliferative neoplasms: document summary and in-depth discussion. Blood Cancer J 8:15. 
3. Bornhäuser M et al. (2007) Concurrent JAK2(V617F) mutation and BCR-ABL translocation within committed myeloid progenitors in myelofibrosis. Leukemia 21:1824–1826.
4. Hussein K et al. (2007) Myelofibrosis evolving during imatinib treatment of a chronic myeloproliferative disease with coexisting BCR-ABL translocation and JAK2V617F mutation. Blood109:4106–4107.
5. Maxson JE et al. (2013) Oncogenic CSF3R mutations in chronic neutrophilic leukemia and atypical CML. N Engl J Med 368:1781–1790.