Bohring-Opitz-Syndrom Q87.8

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Bohring-Syndrom; BOS-Syndrom; C-ähnliches-Syndrom; Oberklaid-Danks-Syndrom; OMIM: 605039; Opitz Trigonozephalus-ähnliches Syndrom

Definition

Das Bohring-Opitz-Syndrom ist gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsretardierung, Gedeihstörung, faziale Dysmorphien (prominente Metopica-Naht, Naevus flammeus an der Stirn, tiefer frontaler und temporaler Haaransatz mit Hirsutismus, Pausbacken, antimongoloider Verlauf der Lidachsen, Exophthalmos, Hypertelorismus, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Retrogenie, tiefsitzende Ohren), Flexionsdeformitäten der Ellenbogen und Handgelenke, Kamptodaktylie, Ulnardeviation der Finger, Fußfehlbildungen und schwere Entwicklungsverzögerung. Weniger als 20 Patienten wurden bisher beschrieben. Die meisten Patienten waren sporadisch, aber auch autosomal-rezessive Vererbung wurde beschrieben.

Vorkommen/Epidemiologie

Prävalenz: <1 / 1. 000. 000

Ätiopathogenese

Beschrieben sind Assoziationen zu Mutationen im ASXL1-Gen (Bedoukian E et al. 2018)

Manifestation

Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit

Literatur
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  1. Bedoukian E et al. (2018) Bohring-Opitz syndrome caused by an ASXL1 mutation inherited from a germline mosaic mother. Am J Med Genet A176:1249-1252. 

Weiterführende Artikel (3)

ASXL1-Gen; Hirsutismus; Unna-Fleck (Lachsfleck);

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