Servelle-Martorell-Syndrom Q85.8

Servelle 1948; Gorham u. Stout 1955; Martorell u. Monserrat 1962; Servelle et al. 1976

Sehr seltene, kongenitale Angiodysplasie, charakterisiert durch ausgedehnte venöse, meist kavernöse Hämangiome und disproportionierte Skeletthypoplasie, gelegentlich mit Knochendestruktion einer Extremität. Keine hämodynamisch aktiven arteriovenösen Fisteln.

Ursächlich liegt diesesm Syndrom eine Mutation im RASA1-Gen vor. Das von diesem Gen kodierte Protein befindet sich im Zytoplasma und gehört zur GAP1-Familie der GTPase-aktivierenden Proteine. Das Genprodukt stimuliert die GTPase-Aktivität des normalen RAS p21, nicht aber seines onkogenen Gegenstücks. Das Protein wirkt als Suppressor der RAS-Funktion, indem es die schwache intrinsische GTPase-Aktivität der RAS-Proteine verstärkt, was zur inaktiven GDP-gebundenen Form von RAS führt und so die Kontrolle der zellulären Proliferation und Differenzierung ermöglicht.

Über mehrere Jahre hinweg wird Knochen resorbiert, wobei es zu dessen völliger Auflösung kommen kann. Von der initial befallenen Stelle kann sich die Ekrnakung über Gelenke hinweg ausbreiten, oder sie verbleibt lokal. Sie kann persistieren, aber auch progredient  verlaufen. Verlorengegangnener Knochen wird nicht ersetzt.  

Es ist anzunehmen, dass das Severell-Martorell-Syndrom mit der Phlebektasie genuine diffuse, Bockenheimer identisch ist.

1. Gorham LW, Wright AW, Shultz HH, Maxon FC (1954) Disappearing bones: A rare form of massive osteolysis. Report of two cases, one with autopsy findings. Am J Med 17: 674-682
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3. Lo CP et al. Disappearing calvarium in Gorham disease: MR imaging characteristics with pathologic correlation. AJNR Am J Neuroradiol 25: 415-418
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