Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom Q87.14

Neuroektodermaler Symptomenkomplex mit Naevus sebaceus, Fehlbildungen und Dysplasien an Augen, Haut, Gehirn, Skelett und Herz. Nicht selten ist das Syndrom mit einer Hypophosphatämie kombiniert.

Nachweisbar wird eine frühembryonale somatische Mutation in den HRAS- und KRAS-Genen (s.a. unter RAS)

• Die Hautveränderungen sind bei der Geburt vorhanden und das auffälligste und primär prägende Merkmal dieses Syndroms. Meist multiple, überwiegend lineare Naevi sebacei am gesamten Integument mit Bevorzugung von Kopf und Hals, auch die Mundschleimhaut kann betroffen sein.
• Im Laufe des Lebens Auftreten von multiplen melanozytären Naevi. Augenveränderungen ( Dermoidzyste, Kolobome, Hornhauttrübung, Symblepharon) und zerebrale Symptomatik (Schädelasymmetrie, zerebrale Krampfanfälle, häufig geistige Retardierung) können vorhanden sein. Weitere Missbildungen sind beschrieben. Unterschiedlich starker Ausprägungsgrad aller Symptome. Aus der Literatur sind Fälle mit Hypophosphatämie ungeklärter Ätiologie bekannt. In diesen Fällen traten wiederholt Frakturen, Knochendeformitäten, Muskelschwäche und Schmerzen auf.

• Exzision der Naevi sebacei, da die Gefahr der Entwicklung kutaner Tumoren wie Basalzellkarzinome, spinozelluläre Karzinome, besteht. Zusammenarbeit u.a. mit Augenärzten und Neurologen.
• Bei Hypophosphatämie Substitution mit Phosphaten und Vitamin D.

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