Rubinstein-Taybi-Syndrom Q87.1

Rubinstein u. Taybi, 1963

Vererbtes oder sporadisch auftretendes Missbildungssyndrom mit typischer scharfer Nase (langes Septum) und breiten, abstehenden distalen Phalangen der ersten Strahlen.

Translokationen des CREBBP-Gens (Genlokus: 16p13.3) mit konsekutiver Störung des "CREB binding proteins".

Geistige Retardierung, Wachstumsstörungen, antimongoloide Lidfalte, Hypertelorismus, hoher gotischer Gaumen, Zahnanomalien, Deformierungen von Nase und Ohren. Verkürzung und Verplumpung der Finger- und Zehenphalangen. Hinzu kommt in über 50% der Fälle ein Naevus teleangiectaticus der Stirn oder des Nackens sowie eine Hypertrichose des Rückens. Assoziiert beschrieben wurden Pilomatrixome.

Bemerkenswert sind mehrere Studien, die für das Rubinstein-Taybi-Syndrom eine erhöhte Keloidneigung belegen (Jfri A et al. 2018). Keloide treten bei 24 % der Personen mit RSTS auf, entweder spontan oder nach einem kleineren Trauma, in der Regel beginnend in der frühen Pubertät (van de Kar AL et al. 2014). Die meisten Patienten wiesen multiple Keloide auf. Das mittlere Erkrankungsalter lag bei 11-9 Jahren. Die Mehrzahl der Keloide befand sich an den Schultern und auf der Brust (van de Kar AL et al. 2014).

 

Cornelia-de-Lange-Syndrom.

1. Bozkirli F et al. (2000) Anesthetic management of a child with Rubinstein-Taybi syndrome for cervical dermoid cyst excision. J Anesth 14: 214-215
2. Jfri A et al. (2018) Spontaneous Keloids: A Literature Review. Dermatology 234:127-130.
3. Rubinstein JH, Taybi H (1963) Broad thumbs and toes and facial abnormalities. Am J Dis Child 105: 588-608
4. van de Kar AL et al. (2014) Keloids in Rubinstein-Taybi syndrome: a clinical study. Br J Dermatol 171:615-621.