Phenylketonurie E70.00

Fölling, 1934; Jervis, 1953; Morgan 1786; 

Weltweit verbreitet. Häufigster genetischer Defekt des Aminosäurestoffwechsels. Inzidenz (Deutschland): 1/5.000-16.000 Geburten. Gehäuft in der türkischstämmigen Bevölkerung auftretend (insbes. aufgrund des vermehrten Vorkommens consanguiner Ehen).

Autososomal-rezessiv vererbter Enzymdefekt durch Mutationen des Phenylalanin-Hydroxylase Gens (PAH-Gen; Genlokus: 12q24.1) mit konsekutiver Verminderung bzw. vollständigem Fehlen der Phenylanalin-Hydroxylase und dadurch bedingtem Tyrosinmangel im Blut und inneren Organen. Über die Nahrung aufgenommenes L-Phenylalanin kann dabei nicht korrekt in der para-Stellung hydroxyliert werden, sodass kein L-Tyrosin aus Phenylalanin gebildet werden kann. In diesem Fall muss L-Tyrosin dem Körper zugeführt werden.  Bei der Phenylketonurie wurden bisher >1000 Mutationen im PAH-Gen nachgewiesen. Es ergeben sich erhebliche regionale Unterschiede im Spektrum der Mutationen. 

Integument: Helle Haut, hellblonde Haare, blaue Augen (Mangel an Tyrosin führt zu verminderter Melaninsynthese). Lichtempfindlichkeit, Hyperhidrose mit mäuseähnlichem Geruch. Trockene, pityriasiform schilfernde Haut. In 20-50% der Fälle Symptome des atopischen Ekzems.

Extrakutane Manifestationen: U.a. Oligophrenie, Krampfanfälle.

Hautveränderungen: Hautpflege mit fettenden Externa (z.B. Basiscreme (DAC), Asche Basis Salbe, Linola Creme). Ölbäder wie z.B. Balneum Hermal F, Linola Fett N Ölbad.

Frühzeitiger Beginn mit phenylalaninarmer Diät! Bezug geeigneter Lebensmittel über Apotheken und Krankenanstalten. Hersteller: Z.B. SHS-Gesellschaft für klinische Ernährung mbH, Happenbacher Str. 5, 74074 Heilbronn, Postfach 3061.

1. Acosta PB et al. (2003) Nutrient intakes and physical growth of children with phenylketonuria undergoing nutrition therapy. J Am Diet Assoc 103: 1167-1173
2. Fölling A (1934) Über Ausscheidung von Phenylbrenztraubensäure in den Harn als Stoffwechselanomalie in Verbindung mit Imbezillitat. Hoppe-Seylers Z Physiol Chem 227: 169–176
3. Jervis GA (1953) Phenylpyruvic oligophrenia deficiency of phenylalanine-oxidizing system. Proc Soc Exper Biol Med 82: 514-515
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