Myelodysplastische Syndrome, Hautveränderungen

Als "Myelodysplastisches Syndrom" - MDS- wird eine Gruppe klonaler Erkrankungen der hämatopoetischen Stammzellen bezeichnet, die durch Dysplasien von Blut- und Knochenmarkzellen mit hämatopoetischer Insuffizienz und erhöhtem Risiko für die Entwicklung einer akuten myeloischen Leukämie gekennzeichnet sind. Leitbefund ist meist eine Anämie, oft auch eine Bi- oder Panzytopenie. Das Knochenmark ist oft normo- oder hyperzellulär, in ca. 10 % der Fälle hypozellulär. Diagnostisch wegweisend sind Dysplasiezeichen einer oder mehrerer Zellreihen. Mindestens 10 % der Zellen einer Reihe müssen eindeutige Dysplasiezeichen aufweisen, damit die Diagnose eines MDS gestellt werden kann.

Bei etwa 90 % der Fälle lässt sich die Ursache nicht sicher eruieren (Primäres MDS). Bei 10% der Fälle (Sekundäres MDS oder auch Therapieassoziiertes MDS > 80% chromosomale Aberrationen) sind vorangegangene Chemo- und/oder Strahlentherapien bekannt und wahrscheinlich ursächlich.

Einteilung: s.u. Myelodysplastische Syndrome

Hautsymptome bei MDS treten nur vereinzelt auf.  Mehrfach beschrieben als sog. „neutrophile Dermatosen „beschrieben wurde das konkordante Auftreten von:

• Granuloma faciale (Vázquez García J et al. 2001).
• Sweet-Syndrom.
• Pyoderma faciale (Rosacea fulminans)
• Pyoderma gangraenosum
• Akute Pustulosen der Haut (Vignon-Pennamen MD et al. 2017; Fox MC et al. 2008)
• Pannikulitis neutrophile: vereinzelte Berichte
• Spezifische Hautinfiltrationen: Selten treten spezifische Hautinfiltrationen durch myelomonozytäre Zellen auf. Sie sind dann meist als Zeichen einer Progression des MDS aufzufassen. Klinisch-morphologisch erscheinen sie als wenig charakteristische rötliche Knötchen oder Plaques (klinische und histologische Zufallsbefunde) (Avivi I et al. 1999).
• Auto-immunologische Manifestationen: Hierzu gehören Arthritiden, Schilddrüsenerkankungen, Osteochondritis, IgA-Vaskulitiden (z.B. Purpura Schönlein-Henoch) (Chen HC et al. 2004), Autoimmunzytopenien (Hochman MJ et al. 2022).
• Unspezfische Symptome: beziehen sich auf eine trockene und juckende Haut und auf rezidiverende Herpes simplex-Eruptionen (Shimamoto Y et al. 1993). 

In diesem Zusammenhang wird deutlich, dass Autoimmunerkrankungen (bzw. deren Therapie) ein Risikofaktor für die Entwicklung myelodysplastischer Syndrome darstellen. Weiterhin kann auch ein myelodysplastisches Syndrom Auslöser für eine Autoimmunerkrankung sein. Es ist anzunehmen, dass myelodysplastische Syndrome eng mit einer übermäßigen Entzündungsaktivität in der myeloischen Mikroumgebung verbunden sind. Die Konsequenz sind myeloproliferative Autoimmunphänomene (Hochman MJ et al. 2022). Auch Autoimmunerkrankungen per se können eine klonale Evolution und ein gestörtes Knochenmarkswachstum fördern, was die Entwicklung von myeloischen Proliferationssyndromen begünstigt. Schließlich werden auch therapiebedingte myeloische Neoplasien - einschließlich myelodysplastischer Syndrome - nach der Behandlung von Autoimmunerkrankungen mit immunsuppressiven Therapien beobachtet. Das VEXAS-Syndrom, über das erstmals im Jahr 2020 berichtet wurde, wird durch eine Mutation im UBA1-Gen verursacht. Die Mutation wirkt sich aktivierend auf myeloide Zellen aus, wodurch sich ein myeloides Autoinflammationssyndrom entwickeln kann.

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2. Avivi I et al. (1999) Myelodysplastic syndrome and associated skin lesions: a review of the literature. Leuk Res 23:323-330.
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