Mosaikdermatose erworbene Q82.9

Erworbene, gewöhnlich nicht-systematisiert auftretende Hautkrankheiten, die nicht nach den Mendelschen Gesetzen vererbt werden, können sich in einer Phase der Exazerbation, "plötzlich" entlang der Blaschko-Linien (s.a. ILVEN) oder in anderen Mosaikmustern (s. Mosaik kutanes) manifestieren (bei atopischem Ekzem, Psoriasis vulgaris, Dyskeratosis follicularis, Lichen planus, zirkumskripter Sklerodermie u.a.).

Offenbar ist während der Embryogenese ein mutierter Zellklon ausgewachsen, der einen Locus minoris resistentiae darstellt, in dem die zugrunde liegende Erkrankung realisiert wird. 

Bei den kutanen Mosaiken lassen sich 2 Kategorien unterscheiden:

• Epigenetische Mosaike: Alle Zellen verfügen über dasselbe Genom. Durch den Einfluss von bestimmten Steuerungsgenen entstehen funktionell unterschiedliche Zellklone. Diese funktionellen Mosaike sind erblich.
• Genetische Mosaike: Zwei oder mehr Zellpopulationen verfügen über unterschiedliche Genome. Diese sind im Allgemeinen nicht erblich. Von dieser Regel gibt es jedoch Ausnahmen in Form der paradominanten Merkmale (s.u. Paradominanz).

Die Diagnosestellung genetischer Mosaike wird durch den Einsatz moderner „next generation sequencing“(NGS)-Verfahren erleichtert, mit denen auch niedriggradige Mosaike festgestellt werden können. Viele Mosaik-Mutationen sind nicht im Blut nachweisbar, sondern nur im betroffenen Gewebe, zum Beispiel der Haut.

1. Al-Rohil RN et al. (2014) Congenital vulnerability of cutaneous segments arising from skin mosaicism: A genetic basis for locus minoris resistentiae. Clin Dermatol 32:577-591
2. Cohen J (2014) Analysis of 36 cases of Blaschkoid dyspigmentation: reading between the lines of Blaschko. Pediatr Dermatol 31:471-476
3. Johnson M et al. (2014) Interface dermatitis along Blaschko lines. J Cutan Pathol doi: 10.1111/cup.12412