Hyper-IgE-Syndrom autosomal rezessiv, DOCK8–Mangel

Autosomal rezessiv vererbter kombinierter T/B-Zell-Immundefekt (s. SCID) hervorgerufen durch eine autosomal rezessiv vererbte Mutation des "Dedicator of cytokinesis 8-Proteins" (DOCK8-Gen).

Der DOCK8-Mangel ist klinisch charakterisiert durch ein atopische Ekzem des Kindesalters, Allergien gegen Nahrungsmittel und Umweltallergene, allergisches Asthma, rezidivierende sinubronchiale Infekte, sowie ausgedehnte (klinisch ungewöhnliche) bakterielle (Pyodermie), virale (Mollusken, Viruswarzen) und mykotische Hautinfekte (Candidosen)  erhöhtes IgE, Eosinophilie, Verminderung von T-, B-, Nk-Zellen sowie Hypergammaglobulinämie. Weiterhin gehäuft anale, vulväre, penile und faziale Präkanzerosen und Kanzerosen.

Die klinische Symptomatik des DOCK8- Mangels (autosomal-rezessives Hyper-IgE-Syndrom) gleicht der autosomalen Form der STAT3-Defizienz. Jedoch fehlen die Skelettveränderungen der STAT3-Defizienz.

1. Aydin SE et al. (2015)  DOCK8 deficiency: clinical and immunological phenotype and treatment options - a review of 136 patients. J Clin Immunol 35189-198.
2. Engelhardt KR et al. (2015)The extended clinical phenotype of 64 patients with dedicator of cytokinesis 8 deficiency. J Allergy Clin Immunol 136:402-412.
3. Koskenvuo M et al. (2015) Severe atopy and allergy--rare hyper-IgE syndrome caused by the DOCK8 mutation as underlying condition. Duodecim 131:541-544.
4. Navabi B et al. (2016)  Primary immunodeficiencies associated with eosinophilia. Allergy Asthma Clin Immunol 12:27.