Hartnup-Syndrom E72.02

Autosomal-rezessiv vererbte Störung der tubulären und enteralen Resorption bestimmter Aminosäuren, speziell des Tryptophan mit zerebellärer Symptomatik, Lichtdermatose und Aminoazidurie.

Eine der häufigsten erblichen Störungen des Aminosäuretransportes. Prävalenz: ca. 1/40.000 Geburten.

Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des "Hartnup disorder" Gens (HND Gen; Genlokus: 5p15) und konsekutiven Defekten des Transports von Monoaminomonokarboxylsaüren  im Dünndarm und den Nieren mit verminderter  renaler Absorption von neutralen Aminosäuren.

• Hauterscheinungen: Saisongebundene pellagroide Hautveränderungen mit Rötung, Schwellung und Juckreiz, Poikilodermie.
• Extrakutane Manifestationen: Zerebellare Ataxie, psychische Veränderungen.

Nicotinsäureamid (z.B. Nicotinsäureamid 200 Jenapharm) in hohen Dosen (50-300 mg/Tag). Eiweißreiche Kost. Meidung stärkerer Sonnenexposition, Lichtschutz. Monoaminoxidasehemmer sind kontraindiziert.

Der Name Hartnup geht auf die Familie zurück bei der die Erkrankung erstmal diagnostiziert wurde. 

1. Baron DN, Dent CE, Harris H, Hart EW, Jepson JB (1956) Hereditary pellagra-like skin rash with temporary cerebellar ataxia, constant renal amino-aciduria and other bizarre biochemical features. Lancet II: 421-433
2. Potter SJ et al. (2002) Hartnup disorder: polymorphisms identified in the neutral amino acid transporter SLC1A5. J Inherit Metab Dis 25: 437-448