Synonym(e)
Allgemeine Information
FERMT1 ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 20p12.3 lokalisiert ist. Zu den mit FERMT1 assoziierten Krankheiten gehören das Kindler-Syndrom.
Das kodierte Zytoskelettprotein (Kindlin-1) ist beteiligt an der Zelladhäsion (Adhäsionsprotein, Fan H et al. 2020). Es trägt zur Integrin-Aktivierung bei (Zhang X et al. 2017). Kindlin-1 verstärkt bei Koexpression mit Talin die Aktivierung von ITGA2B.
Kindlin-1 ist erforderlich für die normale Proliferation von Keratinozyten, für eine normale Polarisierung der basalen Keratinozyten in der Haut und für eine normale Zellform. Kindlin-1 ist notwendig für die normale Adhäsion von Keratinozyten an Fibronektin und Laminin und für die normale Migration von Keratinozyten zu Hautläsionen. Kann bei der Tumorprogression die TGF-beta 1-Signalübertragung vermitteln.
Tierexperimentell beeinträchtigte der Verlust von FERMT1 beeinflusst die DNA-Reparatur sowie die Keratinozytenproliferation. Weiterhin ist FERMT1 für die Unterdrückung von UV-induzierten Entzündungen und DNA-Schäden wichtig (Zhang X et al. 2017).
Klinisches Bild
Mutationen verursachen das Kindler-Syndrom, eine genetische Erkrankung, die durch Hautbrüchigkeit, Lichtempfindlichkeit und ein erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome gekennzeichnet ist.
Auch interessant
Hinweis(e)
Magenkarzinom: FERMT1 ist im Magenkarzinom im Vergleich zu normalem Gewebe überexprimiert (Fan H et al. 2020). So konnte nachgewiesen werden, dass Patienten mit einer höheren FERMT1-Expression hatten eine geringere Überlebensrate als Patienten mit einer niedrigeren FERMT1-Expression. FERMT1 könnte ein Ziel für die Behandlung von Magenkrebs sein (Fan H et al. 2020).
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
Kopernio- Fan H et al. (2020) FERMT1 promotes gastric cancer progression by activating the NF-κB pathway and predicts poor prognosis. Cancer Biol Ther 21: 815-825.
- Has C et al. (2015) FERMT1 promoter mutations in patients with Kindler syndrome. Clin Genet 88: 248-254.
- Meng L et al. (2020) A novel frameshift mutation in the FERMT1 gene in a Chinese patient with Kindler syndrome. Exp Ther Med 20:103.
- Techanukul Tet al. (2011) Novel and recurrent FERMT1 gene mutations in Kindler syndrome. Acta Derm Venereol 91:267-270.
- Zhang X et al. (2017) KIND1 Loss Sensitizes Keratinocytes to UV-Induced Inflammatory Response and DNA Damage. J Invest Dermatol 137: 475-483.
