Definition
Die familiäre chronische mukokutane Candidiasis (CMC) umfasst eine Gruppe seltener, phänotypisch verwandter bzw. identischer, genetisch jedoch heterogener Erkrankungen mit veränderten, (häufig) selektiv gegen Candida gerichteten Immunreaktionen, die durch anhaltende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, Nägel und Schleimhäute gekennzeichnet ist.
Einteilung
CMC Typ 1 (CANDF1;familiäre Candidiasis-1) Mutation in einem Gen an Chromosom 2p.
CMC Typ 2 (CANDF2; OMIM:212050) Mutation im CARD9-Gen (607212) an Chromosom 9q34.3.
CMC Typ 3 (CANDF3; OMIM:607644), eine auf Hand- und Fußnägel beschränkte Form, Gen liegt an Chromosom 11.
CMC Typ 4 (CANDF4; OMIM: 613108) Mutation im CLEC7A-Gen (606264) an Chromosom 12p13.
CMC Typ 5 (CANDF5; OMIM: 613953) Eine Form der familiären Candidose, von der man früher annahm, sie sei isoliert. Sie wurde ursprünglich als CANDF5 bezeichnet und wird durch eine Mutation im IL17RA-Gen hervorgerufen. Tatsächlich ist dieses klinische Krankheitsbild Teil einer primären Immunschwäche (Immundefizienz 51) die neben einer Neigung zu rezidivierenden Candia-Infektionen noch Staphylokokken-Hautinfektionen sowie eine erhöhte Anfälligkeit für chronische bakterielle Atemwegsinfektionen umfasst (Zuccarello D et al. 2002).
CMC Typ 6 (CANDF6; OMIM:613956) Mutation im IL17F-Gen (606496) an Chromosom 6p12.
CMC Typ 7 (CANDF7;OMIM:614162=Immundefizienz 31B/C) Mutation im STAT1-Gen (600555) an Chromosom 2q32 (betrifft >50% der Fälle familiärer CMC; Blanco Lobo P et al. 2021).
CMC Typ 8 (CANDF8; OMIM:615527) Mutation im TRAF3IP2-Gen (607043) an Chromosom 6q21.
Typ 9 (CANDF9; OMIM:616445) Mutation im IL17RC-Gen (610925) an Chromosom 3p25.
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Kopernio
Kopernio- Sheng R et al.(2021) The Role of CARD9 Deficiency in Neutrophils. Mediators Inflamm 4:6643603.
- Zhong X et al. (2018) Molecular and physiological roles of the adaptor protein CARD9 in immunity. Cell Death and Disease 9: 52.
- Zuccarello D et al. (2002) Familial chronic nail candidiasis with ICAM-1 deficiency: a new form of chronic mucocutaneous candidiasis. J Med Genet 39: 671-675.
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CARD9-Gen; Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre (Typ2); Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre Typ 6. ; Chronische mukokutane Candidiasis familiäre, Typ 8; Chronische mukokutane Candidiasis, familiäre Typ 9 ; IL17F-Gen; IL17RA-Gen; IL17RC-Gen; Immundefizienz 31B/C (STAT1-Mutation); Immundefizienz 51; ... Alle anzeigenDisclaimer
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