Chronische mukokutane Candidiasis familiäre, Typ 8

Klinische Variante der familiären chronischen mukokutanen Candidiasis hervorgerufen durch Mutationen im TRAF3IP2-AS1-Gen. Das TRAF3IP2-AS1-Gen ist ein Protein-kodierende Gen, das auf Chromosom 6q21 lokalisiert ist. Das TRAF3IP2-Gen kodiert Act1, ein Adaptorprotein mit Ubiquitin-Ligase-Aktivität, das den IL-17-Rezeptor mit nachgeschalteten Signalwegen verbindet. Das vom TRAF3IP2-Gen kodierte Protein, Act1 ist ein wichtiger Adaptor im IL-17A-Signalweg.

Boisson et al. (2013) berichteten über ein Geschwisterpaar, das von blutsverwandten algerischen Eltern geboren wurde und an chronischer mukokutaner Candidose litt. Der 30-jährige Bruder entwickelte im Alter von 8 Jahren eine Makrocheilie in Verbindung mit einer fortschreitenden chronischen Makroglossie sowie eine rezidivierende orale Candidose, die den Mund und die Zunge betraf. Seine 28-jährige Schwester litt seit ihrer frühen Kindheit an wiederkehrenden Episoden von bilateraler Blepharitis sowie an einer Follikulitis decalvans, die durch S. aureus verursacht wurden;  weiterhin an gelegentlichen Episoden von Mundsoor aufgrund von C. albicans und Onychomykose (C. parapsilosis). Beide Geschwister litten an einer infantilen seborrhoische Dermatitis, die mit lokaler Behandlung innerhalb von 6 Wochen abklang. Die Autoren identifizierten eine homozygote Missense-Mutation im TRAF3IP2-Gen (T536I; 607043.0002)

1. Blanco Lobo P et al. (2021) Biallelic TRAF3IP2 variants causing chronic mucocutaneous candidiasis in a child harboring a STAT1 variant. Pediatr Allergy Immunol 32:1804-1812.
2. Boisson B et al. (2013) An ACT1 mutation selectively abolishes interleukin-17 responses in humans with chronic mucocutaneous candidiasis. Immunity 39: 676-686.
3. He R et al. (2021) Identification of a Long Noncoding RNA TRAF3IP2-AS1 as Key Regulator of IL-17 Signaling through the SRSF10-IRF1-Act1 Axis in Autoimmune Diseases. J Immunol 206:2353-2365.
4. Lambert S et al. (2017) Dual Role of Act1 in Keratinocyte Differentiation and Host Defense: TRAF3IP2 Silencing Alters Keratinocyte Differentiation and Inhibits IL-17 Responses. J Invest Dermatol 137:1501-1511.
5. Shi R et al. (2021) N6-Methyladenosine-Related Long Noncoding RNAs as Potential Prognosis Biomarkers for Endometrial Cancer. Int J Gen Med 14:8249-8262.