Immundefizienz 31B/C (STAT1-Mutation) B37.-

Immundefizienz 31B auch als IMD31C bezeichnet, ist eine angeborene Immundefizienz mit hochvariablen Manifestationen, die durch autosomal-dominante Gain-of-Function-Mutationen in STAT1 entsteht.

Die meisten Patienten präsentieren sich im Säuglings- oder frühen Kindesalter mit chronischer mukokutaner Candidiasis (CMC - Yamazaki Y et al. 2014). Weitere sehr variable Merkmale sind rezidivierende bakterielle, virale, mykotische und mykoplasmatische Infektionen, disseminierte dimorphe Pilzinfektionen, Enteropathie mit Zottenatrophie und Autoimmunstörungen wie Hypothyreose oder Diabetes mellitus. Eine Untergruppe von Patienten zeigt offensichtlich nicht-immunologische Merkmale, einschließlich Osteopenie, verzögerte Pubertät und intrakranielle Aneurysmen (Uzel G et al. 2013).

1. Uzel G et al. (2013) Dominant gain-of-function STAT1 mutations in FOXP3 wild-type immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked-like syndrome. J Allergy Clin Immun 131: 1611-1623
2. Vargas-Hernandez A et al. (2018) Ruxolitinib partially reverses functional natural killer cell deficiency in patients with signal transducer and activator of transcription 1 (STAT1) gain-of-function mutations. J Allergy Clin Immun 141: 2142-2155
3. Yamazaki Y et al. (2014) Two novel gain-of-function mutations of STAT1 responsible for chronic mucocutaneous candidiasis disease: impaired production of IL-17A and IL-22, and the presence of anti-IL-17F autoantibody. J Immun 193: 4880-4887