Synonym(e)
Definition
Sehr seltene (etwa 200 Fälle in der Weltliteratur), autosomal dominant vererbte, aber auch sporadisch auftretende, androtrope vaskuläre Malformation mit multiplen Angiomen der Haut und verschiedener innerer Organe. Ganz überwiegend blande Verläufe, sehr selten fulminante oder tödliche Verlaufsformen.
Die Eigenständigkeit als Entität wird wegen der klinischen Übereinstimmung mit der generalisierten Glomangiomatose von einigen Autoren trotz unterschiedlicher Histologie und Ätiologie angezweifelt.
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Ätiopathogenese
Mutationen im TEK-Gen (VMCM, TEK-TIE2-Gen), das auf dem Genlokus 9q21 kartiert ist, mit konsekutiver Störung der Rezeptor Tyrosinkinase TIE-2.
Klinisches Bild
Integument: Einige wenige oder bis zu über 100 verschieden große, blau-schwarze, subkutane oder kutane, scharf abgrenzbare Papeln oder Knoten (Größe 0,8-1,5cm) von weicher bis gummiartiger (Namensgebung!) Konsistenz. Teilweise lassen sich die Papeln komplett komprimieren. Ab und zu fokale Blutungen möglich.
Mundschleimhaut: Angiomatöse Läsionen sind sowohl am harten Gaumen möglich als auch im Bereich der Wangenschschleimhaut.
Extrakutane Manifestationen: Häufig Angiome im Gastrointestinaltrakt (v.a. Magen, Darm) mit Blutungsgefahr. Angiome in Leber, Milz, Gallenblase, Niere, Pleura, Lunge, ZNS und Muskulatur sind beschrieben (meist asymptomatisch, werden nur im Rahmen ausgedehnter Diagnostik festgestellt).
Diagnose
Differentialdiagnose
Therapie
Keine kausale Therapien bekannt.
Abklärung von v.a. gastrointestinaler Organbeteiligung; regelmäßige Überwachung und ggf. symptomatische, operative Behandlung in Zusammenarbeit mit Chirurgen und Internisten.
Ein Einzelfallbericht existiert über den Einsatz von "low-dose sirolimus" als antiangiogenetisches Prinzip. Hierunter Rückbildung von existierenden Darmblutungen.
Hautveränderungen können ggf. operativ oder per Laser entfernt werden. Gute Erfahrungen wurden mit der Kryochirurgie gemacht.
LiteraturFür Zugriff auf PubMed Studien mit nur einem Klick empfehlen wir 
Kopernio
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Verweisende Artikel (9)
Bean-Syndrom; Bean-Syndrom; Darmerkrankungen, Hautveränderungen; Glomangiome multiple ; Lymphangiomatose; Lymphangiomatose; TEK-Gen; Venöse Malformationen, multiple kutane und mukosale (familiäre) ; Viszerokutane Hämangiomatose;Weiterführende Artikel (6)
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Prof. Dr. med. Peter Altmeyer
Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles