Venöse Malformationen, multiple kutane und mukosale (familiäre) Q27.9

Der Titel TEK-assoziierte bedingte Venenfehlbildungen (VM), basiert auf dem von Biesecker et al. (2021) vorgeschlagenen dualen Benennungssystematik zur Abgrenzung von genetischen Störungen. Daher umfasst dieser Begriff alle bisher bekannten TEK-assoziierten VM-Phänotypen, einschließlich der multiplen kutanen und mukosalen VM (VMCM), der multifokalen sporadischen VM (MSVM), der unifokalen (isolierten) VM und des BRBN-Syndroms (Blue-Rubber-Bleb-Naevus).

Historie: Zu den Begriffen, die früher zur Beschreibung von VM verwendet wurden, gehören "kavernöses Angiom", "kavernöses Hämangiom" und „Venektasien“. Der Begriff "mukokutane venöse Malformation" wurde 1994 für die Gefäßveränderungen geprägt, die in einer großen Mehrgenerationen-Familie aus den Vereinigten Staaten identifiziert wurden, und in der der TEK-Locus erstmals nachgewiesen wurde (Boon et al. 1994).

Venöse Malformationen (VM) werden oft als die häufigste Unterart von Gefäßfehlbildungen angesehen. In Geburtskliniken treten sie mit einer Inzidenz zwischen 1:2.000 und 1:5.000 Lebendgeburten auf. Mehr als 90 % der VM treten sporadisch und isoliert auf (Wassef et al. 2015). Obwohl die Prävalenz von TEK-bedingten VM wie MSVM, VMCM und BRBN-Syndrom nicht bekannt ist, liegt sie weit unter der der sporadischen unifokalen VM. VMCM macht schätzungsweise weniger als 1 % der Personen mit Venenanomalien aus, die in multidisziplinären, auf Gefäßanomalien spezialisierten Zentren behandelt werden (Boon et al 2004).

Nachweislich ist dieser Phänotyp mit Mutationen im TEK-Gen assoziiert.

Multiple kutane und mukosale VM treten meist disseminiert über den ganzen Körper verteilt auf. Sie können auch die Mundschleimhaut betreffen; in seltenen Fällen können auch die Magen-Darm- und/oder Analschleimhaut betroffen sein (Boon et al. 2012). Über maligne Transformationen ist bisher nicht berichtet worden.

TEK-bedingte venöse Malformationen (VM) sind langsam fließende venöse Läsionen, die als helle bis dunkle Hautverfärbung über einer weichen, komprimierbaren Masse erscheinen und sich hauptsächlich in Haut-, Unterhaut- oder Schleimhautgewebe entwickeln.

Klinisch charakteristisch bei VMCM ist das Vorhandensein kleiner multifokaler kutaner und/oder oraler VM, die bläulich gefärbt sind (Boon et al. 2011, Boon et al. 2012, Boon et al. 2013). Die Größe der Fehlbildungen reicht von 1 mm bis 1 cm. Kleine Läsionen in Millimetergröße sind in der Regel asymptomatisch. Sie können je nach Ausdehnung kosmetische Probleme verursachen.

VM bluten oder ulzerieren in der Regel nicht. Größere Läsionen (mit einem Durchmesser im Zentimeterbereich ) können in die subkutane Muskulatur eindringen und Schmerzen verursachen. Größe, Anzahl und Lokalisation der Läsionen variieren innerhalb und zwischen Familien.

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