Maffucci-Syndrom Q78.42

Angelo Maffucci, 1881

Das Maffucci-Syndrom (MS, OMIM 166000) ist eine äußerst ungewöhnliche, nicht erbliche, multisystemische Störung, die durch multiple Enchondrome und vaskuläre Läsionen gekennzeichnet ist, bei denen es sich meist um spindelzellige Hämangiome handelt. 

Unbekannt. Es bestehen vaskuläre Fehlbildungen in Assoziation mit Enchondromen und erhöhtem Sarkomrisiko. Nachweislich sind  postzygotische Mutationen der Gene für die Isocitratdehydrogenase (IDH1- oder IDH2-Gen) (Sun Y et al. 2022).   

> 75% der Fälle manifestieren sich vor der Pubertät, 25% bereits im ersten Lebensjahr.

Multiple Enchondrome überwiegend an Händen und Füßen (70-80%), weniger häufig an den langen Röhrenknochen (40-60%), Rippen, Becken und Schulterblättern (20-30%), selten an Wirbelkörpern, Schädel, Klavikeln und Sternum (2-10%). Multiple kapilläre oder kavernöse Hämangiome der Haut und inneren Organe. Sekundäre Verformung und Verkürzung der betroffenen Skelettteile, Kleinwuchs, häufig mit asymmetrischen Beinverkürzungen.

Klinisch, radiologisch.

Bei gleichzeitigem Vorliegen anderer benigner Tumoren und von Gewebshyperplasien ist an ein Proteus-Syndrom zu denken.

Maligne Degeneration der Tumoren bei ca. 23% der publizierten Patienten (Chondrosarkome, Hämangiosarkome, Lymphangiosarkome, Fibrosarkome, Gliome u.a.).

Im Vordergrund steht die Überwachung der Patienten auf Entwicklung von Sarkomen, insbesondere Chondrosarkomen (30%), aber auch Angiosarkomen, Fibrosarkomen und Osteosarkomen. Sarkomatös verändertes Gewebe wird operativ entfernt. Korrektur der Knochendeformitäten und Frakturen durch den Orthopäden. Überwachung und Behandlung der Hämangiome durch den Dermatologen. Krankheit kommt meist in der zweiten Lebensdekade zum Stillstand.

In 20% Neigung zur Entwicklung maligner Tumoren; Neigung zu Knochenfrakturen, s.a. Olliersches Syndrom.

1. Holzmann H et al. (1994) Chondrodysplasie-Hämangiom-Syndrom (Maffucci-Syndrom) 20: 292–295
2. Kaplan RP et al. (1993) Maffucci's syndrome: two case reports with a literature review. J Am Acad Dermatol 29: 894–899
3. Lewis RJ, Ketcham AS (1973) Maffucci's Syndrome: functional and neoplastic significance. J Bone Jt Surg 55-A: 1465–1479
4. Maffucci A (1881) Di un caso encendroma ed angioma multiple. Movimento medico-chirurgico (Napoli) 3: 399–412, 565–575
5. Moore BA et al. (2003) Maffucci's syndrome and cartilaginous neoplasms of the trachea. Otolaryngol Head Neck Surg 128: 583-586

6. Sun Y et al. (2022) Cell-free DNA from plasma as a promising alternative for detection of gene mutations in patients with Maffucci syndrome. Hereditas 59:4.